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目的 报告1例原发性甲状腺功能减退症继发垂体增生伴高泌乳素血症患者,探讨其组织形态学、免疫组织化学表型、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等临床病理学特点。方法与结果 女性患者,29岁,临床表现为月经失调1年,溢乳3个月,头痛1周。MRI提示垂体瘤可能性大。遂行经鼻蝶鞍区占位性病变探查术。组织学形态观察,部分腺泡细胞明显增生,呈局灶性结节状。免疫组织化学染色,增生的腺泡细胞弥漫性表达突触素、促甲状腺激素,部分表达催乳素,不表达甲状腺转录因子-1,淋巴细胞散在表达白细胞共同抗原,Ki-67抗原标记指数约〈1%。病理诊断为垂体增生,最终临床诊断为甲状腺功能减退症。持续服用左甲状腺素钠（优甲乐）100μg/d,随访13个月,一般状况良好。结论 垂体增生诊断困难,明确诊断须依靠临床病史、组织学形态特征和免疫组织化学表型,应注意与垂体腺瘤尤其是垂体微腺瘤相鉴别。

目的探讨中枢神经系统隐球菌病临床病理学特点。方法与结果男性患者,26岁。以头痛、发热发病,多次脑脊液检查蛋白定量、葡萄糖和氯化物异常但未发现明确的病原菌生长。MRI检查显示右侧小脑及第四脑室、侧脑室后角呈片状异常信号。外科手术探查可见右侧颞叶囊性变,脉络丛呈灰黑色,光学显微镜观察可见大量呈双折光之卵圆形和(或)圆形隐球菌菌体,伴异物巨细胞反应及淋巴细胞浸润,巨细胞中亦可见隐球菌菌体,部分菌体似有芽孢生成。高碘酸.雪夫(PAS)和六胺银(PASM)染色隐球菌呈阳性反应,明确诊断为脑膜脑炎型隐球菌病。结论隐球菌病为中枢神经系统常见真菌感染性疾病,由新型隐球菌致病,以脑组织或相应脑腔隙内出现大量隐球菌菌体为其特征性病理改变,脑脊液特殊染色(PAS、PASM染色)呈阳性反应。

目的报告首例脑转移性混合性腺神经内分泌癌的临床病理学特征,探讨诊断与鉴别诊断要点和预后影响因素。方法与结果男性患者,35岁。临床表现为头痛、呕吐,CT显示右侧颞叶占位性病变。术中可见肿瘤直径约3 cm,边界欠清晰,质地软韧,血供丰富。肿瘤由大小较一致的小圆形细胞构成,局部肿瘤细胞围绕小血管形成＂菊形团＂样或乳头样结构,核分裂象活跃,与周围脑组织界限不清;肿瘤细胞弥漫性表达突触素和CD56,不表达胶质纤维酸性蛋白、广谱细胞角蛋白、CD3、CD20、波形蛋白、白细胞共同抗原、甲状腺转录因子-1、S-100蛋白、神经微丝蛋白、巢蛋白、细胞角蛋白（CK）5/6、CK8/18和CD99,Ki-67抗原标记指数约为62%。外院行乙状结肠肠镜检查发现肿物,组织学呈明显双相性,由大小一致的小圆形细胞和低至中度分化的腺癌细胞构成,二者界限清晰,无移行。小圆形肿瘤细胞弥漫性表达突触素和CD56,不表达广谱细胞角蛋白;腺癌细胞弥漫性表达广谱细胞角蛋白,不表达突触素和CD56。结论混合性腺神经内分泌癌为2010年世界卫生组织命名和定义的肿瘤,发生脑转移者尚未见诸报道,明确诊断需依靠临床病史、组织形态学特征和免疫组织化学表型。

目的 报道1例垂体转移性肺非典型类癌患者的临床资料,总结此类肿瘤的临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 女性患者,81岁,临床表现为头痛,突然失明;头部MRI提示鞍区占位性病变.遂行经鼻蝶入路鞍区占位性病变切除术,术中可见肿瘤位于鞍内,呈灰红色,直径约2cm,质地柔软,血运不丰富,无包膜,边界欠清晰,沿边缘手术全切除肿瘤.组织学形态观察,肿瘤组织由形态较单一、大小较一致的小圆形细胞构成,呈巢片状弥漫性分布,可见核分裂象和灶性坏死.免疫组织化学染色,肿瘤细胞弥漫性表达突触素、CD56,部分表达甲状腺转录因子-1、广谱细胞角蛋白、P53,不表达生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素、促甲状腺激素、黄体生成素、S-100蛋白、甲状腺球蛋白、降钙素,Ki-67抗原标记指数约为33％.结论 垂体转移瘤临床少见,垂体转移性肺非典型类癌更为罕见,明确诊断依靠临床病史、组织学形态和免疫表型.

目的 报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2月余;头部MRI显示左侧颞叶占位性病变;遂行开颅病变组织活检术.组织学形态观察,片状灰白质结构,散在出血性坏死,部分区域小血管明显增生,管腔扩张、充血,散在淋巴细胞浸润;免疫组织化学染色,淋巴细胞胞膜散在表达CD3和CD20,神经元表达神经元核抗原;高碘酸-雪夫染色呈散在阳性;进一步行肌肉组织活检术,改良Gomori三色染色可见较多散在破碎红纤维,考虑线粒体脑肌病肌肉病理改变.线粒体相关基因检测存在m.3243A＞G突变(约9％),为致病性突变.最终明确诊断为MELAS.术后予以抗癫癎、降糖和营养神经治疗.结论 MELAS临床少见,临床表现多样,明确诊断依靠临床表现、组织学形态、免疫表型和基因检测.

目的 探讨骨髓间充质干细胞(BMMSC)移植对脑出血大鼠模型神经功能的保护作用.方法 采用Ⅶ型胶原酶制备Sprague-Dawley大鼠右侧纹状体出血模型,改良神经功能缺损评分(mNSS)、免疫组织化学染色和TUNEL法观察BMMSC细胞移植治疗后1、3、7、14和28 d大鼠神经功能改善程度、脑源性神经营养因子(BDNF)表达变化和细胞凋亡情况.结果 不同处理组大鼠各观察时间点mNSS评分(均P=0.000)、凋亡细胞数目(均P=0.000)差异均有统计学意义.与对照组和模型组相比,移植组大鼠治疗后28 d mNSS评分降低(P＜0.05),且呈时间性递减,治疗后7、14和28 d mNSS评分均低于治疗后1和3 d(P＜ 0.05);治疗后1、3、7、14和28 d,模型组和移植组大鼠凋亡细胞数目增加(P＜0.05)且于治疗后7d达峰值(均P＜0.05),治疗后14和28 d凋亡细胞数目虽有所减少但仍高于治疗后1和3d(均P＜0.05).移植组大鼠移植区及周围BDNF表达升高,偶见绿色荧光蛋白和胶质纤维酸性蛋白、绿色荧光蛋白和神经元核抗原双表达细胞,表明移植的BMMSC细胞已在宿主脑组织中存活并向神经元样细胞和神经胶质样细胞分化.结论 由胶原酶诱导的脑出血大鼠模型稳定,可用于脑出血研究.移植的BMMSC细胞通过上调BDNF表达、减少细胞凋亡而发挥神经保护作用.

目的 总结1例以胶质母细胞瘤为临床表现的Li-Fraumeni综合征患者的临床病理学特点.方法与结果 女性患者,33岁,以无明显诱因的左侧肢体抽搐发病,头部MRI显示右侧额顶叶交界区占位性病变,增强扫描病灶呈“花环”样强化征象,行右侧顶叶占位性病变切除术.术中切开右侧顶叶皮质2.50cn,其下即见肿瘤组织,呈椭圆形,大小约5 cm×4cm×3 cm,质地柔软,紫红色,边界清晰,血供丰富,分块全切除肿瘤.组织学形态,胶质细胞异型性增生明显,部分区域呈梭形伴大量瘤巨细胞;免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质表达胶质纤维酸性蛋白、胞核弥漫性表达P53蛋白,Ki-67抗原标记指数为25％;网织纤维染色呈阴性;分子病理学检查未检测到异柠檬酸脱氢酶1/2(IDH1/2)基因外显子4突变、端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变和O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化,荧光原位杂交未检测到染色体1p/19q共缺失.病理诊断为(右侧顶叶)胶质母细胞瘤,IDH-野生型(WHOⅣ级).患者共住院15d,出院后随访至2016年,死亡.详细追问家族史得知患者家系有肿瘤病史:其姊罹患右侧乳腺癌,其父因胃癌死亡,祖母因乳腺癌死亡,叔父因肺癌死亡,伯父因造血系统肿瘤死亡.进一步对患者胶质母细胞瘤标本和右侧乳腺浸润性导管癌标本行TP53基因检测,均未检测到突变;对冻存的血液标本行全外显子测序,TP53基因存在c.1009C＞ T(p.Arg337Cys)杂合致病性突变,为错义突变.最终诊断为Li-Fraumeni综合征,该家系诊断为Li-Fraumeni综合征家系.结论 Li-Fraumeni综合征是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,TP53基因是最常见的Li-Fraumeni综合征相关致病基因.