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"李洵桦 陈定邦 吴超"
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浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题
神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述。
Journal Article
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较：一例报告并文献复习
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年，比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化，并行电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现，四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等；血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高；肌电图呈肌源性损害；肌肉病理观察可见大量脂质沉积；ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作，肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后，不仅临床症状可完全缓解，而且可逆转肌肉病理改变。
Journal Article