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"de Almeida, José Guilherme"
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The longitudinal dynamics and natural history of clonal haematopoiesis
by
Vassiliou, George S.
,
Chapman, Michael Spencer
,
Abascal, Federico
in
45/100
,
45/23
,
631/114/2397
2022
Clonal expansions driven by somatic mutations become pervasive across human tissues with age, including in the haematopoietic system, where the phenomenon is termed clonal haematopoiesis
1
–
4
. The understanding of how and when clonal haematopoiesis develops, the factors that govern its behaviour, how it interacts with ageing and how these variables relate to malignant progression remains limited
5
,
6
. Here we track 697 clonal haematopoiesis clones from 385 individuals 55 years of age or older over a median of 13 years. We find that 92.4% of clones expanded at a stable exponential rate over the study period, with different mutations driving substantially different growth rates, ranging from 5% (
DNMT3A
and
TP53
) to more than 50% per year (
SRSF2
P95H
). Growth rates of clones with the same mutation differed by approximately ±5% per year, proportionately affecting slow drivers more substantially. By combining our time-series data with phylogenetic analysis of 1,731 whole-genome sequences of haematopoietic colonies from 7 individuals from an older age group, we reveal distinct patterns of lifelong clonal behaviour.
DNMT3A
-mutant clones preferentially expanded early in life and displayed slower growth in old age, in the context of an increasingly competitive oligoclonal landscape. By contrast, splicing gene mutations drove expansion only later in life, whereas
TET2
-mutant clones emerged across all ages. Finally, we show that mutations driving faster clonal growth carry a higher risk of malignant progression. Our findings characterize the lifelong natural history of clonal haematopoiesis and give fundamental insights into the interactions between somatic mutation, ageing and clonal selection.
A long-term study of 385 human donors reports that driver gene mutations and age determine the lifelong dynamics of clonal haematopoiesis
Journal Article
The multimodality cell segmentation challenge: toward universal solutions
2024
Cell segmentation is a critical step for quantitative single-cell analysis in microscopy images. Existing cell segmentation methods are often tailored to specific modalities or require manual interventions to specify hyper-parameters in different experimental settings. Here, we present a multimodality cell segmentation benchmark, comprising more than 1,500 labeled images derived from more than 50 diverse biological experiments. The top participants developed a Transformer-based deep-learning algorithm that not only exceeds existing methods but can also be applied to diverse microscopy images across imaging platforms and tissue types without manual parameter adjustments. This benchmark and the improved algorithm offer promising avenues for more accurate and versatile cell analysis in microscopy imaging.
Cell segmentation is crucial in many image analysis pipelines. This analysis compares many tools on a multimodal cell segmentation benchmark. A Transformer-based model performed best in terms of performance and general applicability.
Journal Article
Aerospace nurses’ competencies in disaster situations: a scoping review
by
Guilherme, Fábio José de Almeida
,
Oliveira, Alexandre Barbosa de
,
Haberland, Débora Fernanda
in
Aerospace Medicine
,
Aerospace Medicine - standards
,
Air Ambulances
2024
Objective: to map the competencies of aerospace nurses in disaster situations. Method: a scoping review following the steps recommended by the JBI and the Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR) checklist. The review was conducted in three phases by two independent reviewers, with blinding, and supported by a third reviewer to resolve disagreements. Selection was based on the analysis of titles, descriptors, and abstracts, with specific eligibility criteria, followed by the full-text reading. At the end of the selection phase, 37 publications were included. Results: the results highlighted the need for the development of technical skills, knowledge of flight physiology, familiarity with aeronautical emergency procedures, communication skills, leadership, and responsibilities in aircraft preparation. During transport, nurses perform patient history taking (anamnesis), physical examinations, patient monitoring, clinical procedures, and manage in-flight complications. After the flight, they conduct documentation, develop procedures, sanitize clinical equipment, and replenish consumable materials. Conclusion: given the complexity of aerospace nursing practices in disaster situations, it is essential for professionals to develop competencies to ensure safe and effective care. There is a need to develop technologies, regulatory frameworks, and legal provisions for legal support, as well as future studies to validate and deepen the mapped competencies. Objetivo: mapear las competencias del enfermero aeroespacial en situaciones de desastre. Método: revisión de alcance que siguió los pasos recomendados por el JBI y la checklist Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR). Fue realizada en tres fases por dos revisores independientes, con cegamiento y con el apoyo de un tercer revisor para resolver desacuerdos. La selección se basó en el análisis de títulos, descriptores y resúmenes, con criterios de elegibilidad específicos, seguida de la lectura completa de los textos. Al final de la fase de selección se incluyeron 37 publicaciones. Resultados: los resultados indicaron que es necesario desarrollar habilidades técnicas, tener conocimiento sobre fisiología de vuelo, estar familiarizado con los procedimientos de emergencia aeronáuticos, tener habilidades de comunicación, liderazgo y responsabilidades en la preparación de aeronaves. Durante el transporte, los enfermeros realizan anamnesis, exámenes físicos, monitoreo de pacientes, procedimientos clínicos y gestionan las complicaciones. Después del vuelo, realizan registros, procedimientos, higienizan el equipamiento clínico y reponen los insumos. Conclusión: debido a la complejidad de las prácticas de enfermería aeroespacial en situaciones de desastre, es necesario que los profesionales desarrollen competencias para garantizar una atención segura y eficaz. Hay que desarrollar tecnologías, marcos regulatorios y disposiciones legales que les brinden apoyo legal, al igual que futuros estudios para validar y profundizar las competencias mapeadas. Objetivo: mapear as competências do enfermeiro aeroespacial em situações de desastres. Método: revisão de escopo que seguiu as etapas recomendadas pelo JBI e o checklist Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR). Foi conduzida em três fases por dois revisores independentes, com cegamento, e suporte de um terceiro revisor para resolver dissidências. A seleção baseou-se na análise dos títulos, descritores e resumos, com critérios de elegibilidade específicos, seguida pela leitura integral dos textos. Ao final da fase de seleção foram incluídas 37 publicações. Resultados: os resultados destacaram a necessidade de desenvolvimento de habilidades técnicas, conhecimento de fisiologia do voo, familiaridade com procedimentos de emergências aeronáuticas, habilidades de comunicação, liderança e responsabilidades na preparação de aeronaves. Durante o transporte, os enfermeiros realizam anamnese, exame físico, monitorização de pacientes, procedimentos clínicos e gerenciam intercorrências. Após o voo, fazem registros, desenvolvem procedimentos, realizam a higienização de equipamentos clínicos e a reposição de materiais de consumo. Conclusão: diante da complexidade das práticas de enfermagem aeroespacial em desastres, é necessário que os profissionais desenvolvam competências para garantir uma assistência segura e eficaz. Há que se desenvolver tecnologias, marcos regulatórios e previsões legais para suporte jurídico, bem como estudos futuros para validação e aprofundamento das competências mapeadas.
Journal Article
Sentidos da inclusão de alunos com deficiência na educação superior: olhares a partir da Universidade Federal de Juiz de Fora
Resumo Esta pesquisa tem como objetivo discutir o processo de inclusão de alunos com deficiência na educação superior brasileira, com especial foco nos sentidos mobilizados por esta inclusão nos discursos ali circulantes. Com caráter exploratório-descritivo, nos valemos da Análise de Discurso na ótica francesa para explorar o processo de produção de sentidos nas estatísticas oficias sobre esta inclusão no Brasil e em uma instituição federal de educação superior, realizando ainda, entrevistas com alunos autodeclarados com deficiência e demais sujeitos que com esses se relacionam no cotidiano universitário. Com as análises empreendidas, identificamos falhas nos dados oficiais sobre a presença de alunos com deficiência na educação superior brasileira, relacionadas tanto a ausência de mecanismos para levantamento desses dados na instituição base, quanto ao não reconhecimento da condição de deficiência por parte dos alunos que a possuem. Já em relação aos sentidos de sua inclusão, esta tem sido avaliada pelos sujeitos da educação superior enquanto presença ou enquanto provimento de condições de acessibilidade arquitetônica, indicando um despreparo e um desconhecimento para o provimento de condições de permanência para este aluno na educação superior, perpetuando barreiras à sua participação em igualdade de condições. Abstract This research aims to discuss the process of inclusion of students with disabilities in Brazilian higher education, with a special focus on the senses mobilized by this inclusion in the circulating discourses. With an exploratory-descriptive character, we use the Discourse Analysis from the French perspective to explore the process of meaning production in the official statistics on this inclusion in Brazil and in a federal institution of higher education, also conducting interviews with self-declared students with disabilities and other subjects that with these are related in the daily life of the university. With the analyzes undertaken, we identified flaws in the official data on the presence of students with disabilities in Brazilian higher education, related both to the absence of mechanisms to collect these data in the base institution, and to the non-recognition of the deficiency condition by students that have. Regarding the meanings of their inclusion, this has been evaluated by the subjects of higher education as a presence or as a provision of architectural accessibility, indicating a lack of preparation and lack of knowledge for the provision of conditions of permanence for this student in higher education, perpetuating barriers to their participation on equal terms. Resumen En esta investigación se tiene como objetivo, discutir el proceso de inclusión de alumnos con deficiencia en la educación superior brasileña, con especial enfoque a los sentidos movilizados por esta inclusión en los discursos allí circulantes. Con carácter exploratorio-descriptivo, nos valemos del Análisis de Discurso en la óptica francesa para explorar el proceso de producción de sentidos en las estadísticas oficias sobre esta inclusión en Brasil y en una institución federal de educación superior, realizando aun, entrevistas con alumnos auto declarados con deficiencia y demás sujetos que con estos se relacionan en el cotidiano universitario. Con los análisis emprendidos, identificamos fallas en los datos oficiales sobre la presencia de alumnos con deficiencia en la educación superior brasileña, relacionadas a ausencia de mecanismos para recopilación de estos datos en la institución base, y, también al no reconocimiento de la condición de deficiencia por parte de los alumnos que la poseen. Ya en relación a los sentidos de su inclusión, esta ha sido evaluada por los sujetos de la educación superior como presencia o como desestime de condiciones de accesibilidad arquitectónica, indicando falta de preparación y desconocimiento para el desestime de condiciones de permanencia para este alumno en la educación superior, perpetuando obstáculos a su participación en igualdad de condiciones.
Journal Article
Computational analysis of peripheral blood smears detects disease-associated cytomorphologies
by
Dunn, William G.
,
Cooper, Jonathan
,
Vassiliou, George S.
in
14/63
,
639/705/531
,
692/4028/67/1990/1673
2023
Many hematological diseases are characterized by altered abundance and morphology of blood cells and their progenitors. Myelodysplastic syndromes (MDS), for example, are a group of blood cancers characterised by cytopenias, dysplasia of hematopoietic cells and blast expansion. Examination of peripheral blood slides (PBS) in MDS often reveals changes such as abnormal granulocyte lobulation or granularity and altered red blood cell (RBC) morphology; however, some of these features are shared with conditions such as haematinic deficiency anemias. Definitive diagnosis of MDS requires expert cytomorphology analysis of bone marrow smears and complementary information such as blood counts, karyotype and molecular genetics testing. Here, we present Haemorasis, a computational method that detects and characterizes white blood cells (WBC) and RBC in PBS. Applied to over 300 individuals with different conditions (
SF3B1
-mutant and
SF3B1
-wildtype MDS, megaloblastic anemia, and iron deficiency anemia), Haemorasis detected over half a million WBC and millions of RBC and characterized their morphology. These large sets of cell morphologies can be used in diagnosis and disease subtyping, while identifying novel associations between computational morphotypes and disease. We find that hypolobulated neutrophils and large RBC are characteristic of
SF3B1
-mutant MDS. Additionally, while prevalent in both iron deficiency and megaloblastic anemia, hyperlobulated neutrophils are larger in the latter. By integrating cytomorphological features using machine learning, Haemorasis was able to distinguish
SF3B1
-mutant MDS from other MDS using cytomorphology and blood counts alone, with high predictive performance. We validate our findings externally, showing that they generalize to other centers and scanners. Collectively, our work reveals the potential for the large-scale incorporation of automated cytomorphology into routine diagnostic workflows.
While experts analyze cytomorphology to diagnose myelodysplastic syndromes, definitive diagnosis requires complementary information such as karyotype and molecular genetics testing. Here, the authors present a computational method that automatically detects, characterizes and helps identify blood cell characteristics associated with this group of diseases.
Journal Article
Foundation models for radiology—the position of the AI for Health Imaging (AI4HI) network
by
Marias, Kostas
,
Alberich, Leonor Cerdá
,
Tsiknakis, Manolis
in
Annotations
,
Artificial intelligence
,
Bias
2025
Foundation models are large models trained on big data which can be used for downstream tasks. In radiology, these models can potentially address several gaps in fairness and generalization, as they can be trained on massive datasets without labelled data and adapted to tasks requiring data with a small number of descriptions. This reduces one of the limiting bottlenecks in clinical model construction—data annotation—as these models can be trained through a variety of techniques that require little more than radiological images with or without their corresponding radiological reports. However, foundation models may be insufficient as they are affected—to a smaller extent when compared with traditional supervised learning approaches—by the same issues that lead to underperforming models, such as a lack of transparency/explainability, and biases. To address these issues, we advocate that the development of foundation models should not only be pursued but also accompanied by the development of a decentralized clinical validation and continuous training framework. This does not guarantee the resolution of the problems associated with foundation models, but it enables developers, clinicians and patients to know when, how and why models should be updated, creating a clinical AI ecosystem that is better capable of serving all stakeholders.
Critical relevance statement
Foundation models may mitigate issues like bias and poor generalization in radiology AI, but challenges persist. We propose a decentralized, cross-institutional framework for continuous validation and training to enhance model reliability, safety, and clinical utility.
Key Points
Foundation models trained on large datasets reduce annotation burdens and improve fairness and generalization in radiology.
Despite improvements, they still face challenges like limited transparency, explainability, and residual biases.
A decentralized, cross-institutional framework for clinical validation and continuous training can strengthen reliability and inclusivity in clinical AI.
Graphical Abstract
Journal Article
Automatic sequence identification in multicentric prostate multiparametric MRI datasets for clinical machine-learning
by
Matos, Celso
,
Marias, Kostas
,
Papanikolaou, Nickolas
in
Annotations
,
Automation
,
Data curation
2025
Objectives
To present an accurate machine-learning (ML) method and knowledge-based heuristics for automatic sequence-type identification in multi-centric multiparametric MRI (mpMRI) datasets for prostate cancer (PCa) ML.
Methods
Retrospective prostate mpMRI studies were classified into 5 series types—T2-weighted (T2W), diffusion-weighted images (DWI), apparent diffusion coefficients (ADC), dynamic contrast-enhanced (DCE) and other series types (others). Metadata was processed for all series and two models were trained (XGBoost after custom categorical tokenization and CatBoost with raw categorical data) using 5-fold cross-validation (CV) with different data fractions for learning curve analyses. For validation, two test sets—hold-out test set and temporal split—were used. A leave-one-group-out (LOGO) CV analysis was performed with centres as groups to understand the effect of dataset-specific data.
Results
4045 studies (31,053 series) and 1004 studies (7891 series) from 11 centres were used to train and test series identification models, respectively. Test F1-scores were consistently above 0.95 (CatBoost) and 0.97 (XGBoost). Learning curves demonstrate learning saturation, while temporal validation shows model remain capable of correctly identifying all T2W/DWI/ADC triplets. However, optimal performance requires centre-specific data—controlling for model and used feature sets when comparing CV with LOGOCV, F1-score dropped for T2W, DCE and others (−0.146, −0.181 and −0.179, respectively), with larger performance decreases for CatBoost (−0.265). Finally, we delineate heuristics to assist researchers in series classification for PCa mpMRI datasets.
Conclusions
Automatic series-type identification is feasible and can enable automated data curation. However, dataset-specific data should be included to achieve optimal performance.
Critical relevance statement
Organising large collections of data is time-consuming but necessary to train clinical machine-learning models. To address this, we outline and validate an automatic series identification method that can facilitate this process. Finally, we outline a set of metadata-based heuristics that can be used to further automate series-type identification.
Key Points
Multi-centric prostate MRI studies were used for sequence annotation model training.
Automatic sequence annotation requires few instances and generalises temporally.
Sequence annotation, necessary for clinical AI model training, can be performed automatically.
Graphical Abstract
Journal Article
Evolução da matrícula de pessoas com deficiência na educação superior brasileira: subsídios normativos e ações institucionais para acesso e permanência
by
Bellosi, Tereza Cristina
,
Ferreira, Eliana Lúcia
,
Almeida, José Guilherme De Andrade
in
Required Courses
2015
A partir da década de 1990, observamos intensas concretizações nas políticas públicas brasileiras dos discursos sobre inclusão de pessoas com deficiência, especialmente na educação básica. Como consequência desse processo, nos últimos anos vem aumentando a demanda pela inclusão na educação superior. Buscando compreender como tem se dado o processo de inclusão de pessoas com deficiência nesse nível educacional, realizamos um delineamento das políticas públicas que influenciam e/ou se voltam a essa temática. Destarte, apresentamos as reverberações dessas em uma universidade pública a partir dos dados do Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais “Anísio Teixeira” e da própria universidade, descrevendo a evolução de suas matrículas e as ações em prol da acessibilidade nela empreendidas. Pudemos observar que o discurso das políticas públicas sobre inclusão de pessoas com deficiência na educação superior se concretiza nos primeiros anos do século XXI, e que os subsídios governamentais são essenciais para sua efetivação nas instituições públicas, dentre as quais consideramos o caso apresentado um modelo a ser expandido. A continuidade e ampliação dessas políticas, juntamente às ações empreendidas no nível micro, indicam a tendência de aprofundamento do processo de inclusão na educação superior brasileira para pessoas com deficiência.
Journal Article
Evolucao para a praxis emancipatoria: desenvolvimento do metodo de simulacao realistica no ensino de graduacao em enfermagem
2018
Objetivo: analisar as perspectivas de implementação e efetivação do método de simulação realística no ensino de graduação em enfermagem, sob a ótica dos enfermeiros docentes que optaram por utilização do método em suas disciplinas. Método: estudo exploratório descritivo, com abordagem qualitativa. Os participantes foram enfermeiros docentes de uma universidade privada. Na coleta de dados, realizada por meio de entrevista semiestruturada, foram registradas percepções acerca da implementação e efetivação do método de simulação realística. Os relatos foram agrupados em categorias temáticas, segundo o reflerencial teórico Análise de Conteúdo Temática de Minayo. Resultado: identificam-se etapas percorridas, formação para o ensino baseado em simulação e fatores facilitadores da implementação do método. Conclusão: A simulação realística como método de ensino ativo estimula o pensamento crítico e raciocínio clínico, passíveis de aprendizado e aprimoramento. Essas reflexões nos remetem à questão de que mudar, em educação, pressupõe cautela e extrema dedicação do corpo docente para implementação e conquista do método. Descritores: Simulação; Estudantes de Enfermagem; Educação em Enfermagem.
Journal Article
A Transição Digital da Tradução: Ferramentas Cat, Tradução Automática e Inteligência Artificial
O presente ensaio constitui-se como relatório de estágio curricular, no âmbito da conclusão do Mestrado em Tradução da Faculdade de Letras da Universidade de Coimbra. O seu principal foco é a tradução automática – as suas vantagens, limites e diferenças, quando comparada com a de um profissional. Inclui ainda uma análise da transição digital da tradução observada ao longo das últimas décadas. Com este fim em mente, o relatório é constituído por cinco capítulos. O primeiro dirá respeito a uma breve introdução ao tema. Após este, segue-se um relato da experiência obtida ao longo de três meses numa empresa de tradução, a RWS Group. Em terceiro lugar, no capítulo 3., apresentam-se os resultados da investigação sobre o tema monográfico, organizados em cinco conceitos-chave: as ferramentas CATutilizadas ao longo do estágio curricular; os tipos de tradução automáticacom maior impacto histórico; a revolução da inteligência artificiale a maneira como esta tem sido incorporada na tradução; a pós-edição,que se normalizou dentro do mercado de trabalho da tradução nas últimas décadas; e, por fim, os aspetos em que a pós-edição difere da traduçãodita clássica, bem como a forma como esta última ainda está presente, mas se observa cada vez menos. Estes conceitos serão inseridos dentro de vertentes teóricas, tais como a abordagem funcionalista à tradução e a invisibilidade do tradutor. Ainda neste capítulo, apresenta-se também uma evolução cronológica da tradução automática, desde o surgimento do primeiro computador e das ciências computacionais à atualidade, para melhor compreensão do progresso atingido. Já no capítulo 4., segue-se uma reflexão pessoal sobre o papel dos tradutores humano e automático na realidade do mercado de trabalho da tradução hoje em dia, bem como do facto de estes dois produzirem os seus melhores resultados quando operam em colaboração. Por conseguinte, por último, argumenta-se que o tradutor humano não se tornará obsoleto em prol da máquina no futuro que se avizinha, ainda que a inteligência artificial obrigue a investigação científica a confrontar esta hipótese, razão pela qual esta é uma das problemáticas centrais do trabalho – e um ponto revisto no capítulo 5, que diz respeito à conclusão do presente ensaio.
Dissertation