Catalogue Search | MBRL
Are you sure you want to remove the book from the shelf?
{{itemTitle}}
95
result(s) for
"علم الوراثة الطبية"
Sort by:
ألف باء الوراثة الإكلينيكية
يتناول الكتاب عدة موضوعات تدور في إطار موضوع الوراثة الإكلينيكية فيبدأ بموضوع خدمة الوراثة الإكلينيكية ثم قوانين مندل الوراثية الوراثة اللامندلية دراسة صبغيات الإنسان وراثة الأمراض الشائعة التشوهات الخلقية التعرف على الأشخاص حاملي الأمراض الوراثية تشخيص الأمراض الوراثية وسائل علاج الأمراض الوراثية وأخيرا دراسة واستخدام الحامض النووي في الأمراض الوراثية الشائعة.
Book
Non‐invasive prenatal screening for chromosomal abnormalities using circulating cell-free fetal DNA in maternal plasma: Current applications, limitations and prospects
Prenatal screening for chromosomal aneuploidies was initiated in the 1970s, based in maternal age. With the introduction of serum and ultrasound biomarkers, new screening methodologies, with higher detection rates and lower false-positive rates, were implemented. More recently, cell-free fetal DNA testing was presented as a non-invasive test that uses maternal plasma to obtain fetal DNA in order to search for fetal aneuploidies or other chromosomal imbalances.
Searches of PubMed were performed, being restricted to English-language publications and to humans. The search period was from January 2010 to July 2016. A total of 3416 citations were examined by title and abstract, 159 were analyzed integrally and a backward search of relevant studies led to the analyses of an additional 67 articles.
When compared to other prenatal screening methods of common aneuploidies, cell-free fetal DNA testing has the best performance. However, its high cost and failure rate prevent at present time its implementation as a universal prenatal aneuploidy screening. Recent inclusion of microdeletions and microduplications in the panel of chromosomal anomalies to be screened by cell-free fetal DNA testing is a matter of concern, because of the low positive predictive value for these changes, and the associated significant cumulative false-positive rate.
Cell-free fetal DNA testing represents the best screening method for common aneuploidies, and should its cost decrease, its use may be more widespread. But presently, contingent screening strategies may represent a cost-effective alternative. This review provides a current overview of this relevant theme.
Journal Article
الفحص الطبي قبل الزواج وعلم الوراثة الطبي المعاصر
تشكل الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية نسبة عالية من المواليد الجدد، ويتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل إما بمرض وراثي، أو عيب خلقي شديد أو تأخر عقلي ناتج عن خلل في الجينات، وبعض من هؤلاء المصابين بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو يحتاجون للبقاء في المستشفيات لمدة طويلة أو بشكل متكرر مما يؤدي إلى الكثير من المشاكل الاقتصادية والنفسية التي تنعكس على المريض والأسرة والمجتمع ومن التطبيقات العملية للوراثة في الإنسان، الاستشارة الوراثية والفحص الطبي قل الزواج، حيث إنهما عمليتان غاية في هذا العصر وتحقق عددا من الفوائد، أهمها خفض نسبة انتشار الأمراض الوراثية، وذلك بتوفير الفحوص الدقيقة والحديثة، وتوفير التشخيص المبكر لها ونشر الوعي الصحي للوقاية من هذه الأمراض وتقديم النصح قبل الزواج وقبل وأثناء الحمل وبعد الولادة وبعد تشخيص الحالة، ودعم الأسرة المتأثرة وتخفيف الجسماني والاجتماعي والاقتصادي
Journal Article
الطب التنبؤي بين صرامة التكنولوجيا وينبوغية الأخلاق
بفضل التقدم الكبير في علم الوراثة، لا نتحسن فقط في تشخيص المرض، ولكن أيضا في التنبؤ بالمرض، الطب التنبؤي نهج جديد ومثير للرعاية الصحية يستخدم أحدث التقنيات البيولوجية والتحليلية للتنبؤ بصحة المريض المستقبلية. ولقد كانت الرغبة في هذا النموذج المثالي والتقنيات التي تم تطويرها لتحقيقه موضوع الكثير من النقاش الأخلاقي والمخاوف الأخلاقية، فتساءلت عن كيفية تأثير معرفة الحالة الصحية المستقبلية للفرد على نوعية الحياة والعلاقات الأسرية والاجتماعية، وما ينبغي اعتباره فائدة للاختبار التنبؤي، ومن يجب أن يحدد ذلك والتحولات المحتملة، والمسؤولية عن صحة الفرد وتأثيره على المجتمع.
Journal Article