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背景与目的 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1）是伊立替康代谢最主要的同工酶,UGT1A1基因的多态性影响UGT1A1的活性,本研究建立片段分析法检测UGT1A1＊28 TATA盒的多态性。方法 调取2014年4月-2015年5月在广东省人民医院的住院肺癌患者库存血液标本286例,建立片段分析法检测UGT1A1＊28 TATA多态性,与Sanger测序方法比较其精确度和准确度。结果 286例肿瘤血液中,UGT1A1＊28 TATA盒TA6/6型有236例（82.5%）,TA6/7型有48例（16.8%）,TA7/7型2例（0.7%）。片段分析法与Sanger测序法比较,精确度与准确度达100%。结论 片段分析法适用于临床检测UGT1A1＊28多态性,成本低且方便快捷。

为全面解读杜仲的遗传背景,本研究在基因组测序（数据未公布）的基础上,通过MISA软件搜索杜仲基因组（26 947/854 758 160 bp）中的完整型（1～7核苷酸重复）及复合型SSR序列,共查找出25 694个Scaffolds含有488592个SSR位点,占总Scaffolds的95.3％.从SSR位点分布密度上讲,平均每1 749 bp出现1个微卫星,其中单核苷酸重复单元的SSR含量最多,约占总数的54.34％,其次为二核苷酸（20.47％）,而复合模式、三核苷酸、四核苷酸、五核苷酸、六核苷酸和七核苷酸重复分别占20.29％、23.89％、0.77％、0.13％、0.10％和0.01％,并发现SSR中均以含A、T的重复类型占主导地位.根据SSR位点设计并合成引物290对,162对SSR引物扩增出清晰的目的条带,其中16对引物多态性高、稳定性好,在8份杜仲资源中共检测到84个等位基因,平均每个SSR位点检测到5.25个等位基因.本研究对于进一步利用SSR分子标记分析杜仲遗传多样性、遗传图谱构建、杜仲雌雄株早期鉴定等具有较高的应用价值.

背景与目的通过对85例肺腺癌患者石蜡包埋标本及部分全血样本BIM缺失多态性的检测,分析BIM多态性与酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors,TKIs）药物疗效相关性,初探不同类型标本BIM检测的相关性。方法收集2013年2月-2014年11月间经宣武医院胸外科诊断明确的IIIb期-IV期肺腺癌患者,表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）19或21外显子突变85例,给予一线TKIs治疗,采用石蜡组织标本和部分全血进行BIM基因多态性检测,分析两组患者治疗客观有效率（objective response rate,ORR）、无进展生存期（progression-free survival,PFS）,并根据吸烟、性别、EGFR突变位点等因素进行单因素分析,同时对比石蜡标本与血液检测BIM的相关性。结果在受检的85例FFPE样本中,BIM基因具有缺失多态性14例（16.47%）,纯和无缺失多态性71例（83.53%）。在13例对照样本中,石蜡样本和血液样本检出BIM基因缺失多态性2例,且为相同患者样本。BIM多态性的患者在用药物后的客观缓解率与无多态性组无统计学差异（P〉0.05）。BIM基因缺失多态性、纯和无缺失患者接受药物治疗的中位PFS分别为7.1个月、12.8个月,存在统计学差异（P=0.013）。男性和女性中位PFS（10.7个月、12.1个月,P=0.835）、吸烟组和非吸烟组中位PFS（9.7个月、12.1个月,P=0.974）、EGFR 19和21外显子中位PFS（8.7个月、12.2个月,P=0.303）比较均无统计学差异（P〉0.05）。结论检测患者BIM基因多态性对晚期肺腺癌EGFR-TKIs治疗患者的评估预后可能有一定参考意义,但需要进行大样本的研究。

[目的] 全面了解滇东南特有濒危植物长梗杜鹃转录组SSR位点的分布及序列特征，为长梗杜鹃的保护和合理开发利用提供遗传学资料，为同属植物及近缘种SSR标记的开发及遗传研究提供便利。[方法] 利用Illumina Hiseq 4000高通量测序平台对长梗杜鹃叶片进行转录组测序，再通过MISA软件对测序所得Unigenes进行SSR位点的发掘和分析。[结果] 发现含SSR的序列17 354条，共得到23 192个SSR，出现频率为31.30%，平均每3 kb出现1个SSR。二碱基和三碱基重复为长梗杜鹃SSR主要重复单元类型，分别占SSR总数的69.25%和15.07%，187种重复基元中，所占比例最高的是（AG/CT）n（62.01%），其次是（A/T）n（12.34%）、（AC/GT）n（4.52%）和（AAG/CTT）n（4.23%）。在SSR和CDS的交集基因中，共发现15 908个SSR位点，其中2 792个位于编码区，出现频率为0.076 SSR/kb，而非编码区为0.344 SSR/kb，在基因编码区中出现频率最高的是三碱基重复（1 356， 48.57%）。在不同长度重复单元中，二碱基重复SSR长度变异程度最高，其次是单碱基重复。长梗杜鹃SSR的频率和长度呈显著负相关（P〈0.01），相关系数为-0.566。[结论] 长梗杜鹃转录组SSR位点的出现频率高、分布密度大、基元类型丰富、重复次数较高、长片段较多，具有较高的多态性潜能，用于遗传分析的潜力很大，能满足该物种的保护遗传学研究。

目的 探讨陕西人群环氧化酶-2（COX-2）基因启动子区的rs20417 G/C及rs2745557 G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌（CRC）发病风险及病理参数的相关性.方法 采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对198例CRC患者和200例健康人（入组者均长期居住在陕西省西安市及周边县、市）的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,并运用SPSS 19.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.分析其与CRC发病风险及病理参数的相关性.结果 在陕西人群中,COX-2 rs20417 G/C位点多态性的GC或CC基因型频率与对照组的差异无统计学意义,而GC＋ CC基因型频率在病例组的频率显著高于对照组（OR=1.61;95％ CI：1.02～2.56）.病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义（P＜0.01及P＜0.01）;两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性.而COX-2rs2745557 G/A位点多态性结果显示：GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高（OR=1.98,95％ CI：1.15～3.40）,AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高（OR-1.87,95％ CI：1.09～3.19）,A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组（OR=1.92,95％CI：1.18～3.13）.含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异均有统计学意义（P均＜0.01）;两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性.结论 相同环境条件下,陕西人群中携带COX-2 rs20417 C等位基因型的个体和rs2745557 A等位基因型的个体患CRC的风险增加,rs20417 C等位基因频率、rs2745557的A等位基因频率与CRC发生发展及淋巴结转移密切相关.两个基因位点的各等位基因频率与CRC的发生部位均无明显相关性.

目的研究雄激素受体（AR）基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征（MS）及其组成成分的相关性。方法采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例。测量其身高、体质量、血压,检测睾酮（TT）、血脂、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）水平,计算体质量指数（BMI）和游离睾酮（FT）,使用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法测定外周血AR基因CAG重复序列长度。根据是否患有MS分为MS组（共304例）和正常对照组（共606例）。结果正常对照组与MS组的AR基因CAG重复序列长度多态性的频率分布无明显差异。CAG重复序列数〈22组的收缩压显著高于CAG重复序列数≥22组,而高密度脂蛋白（HDL-C）浓度显著低于CAG重复序列数≥22组。但两组间的舒张压、其他血脂水平、FBG、FINS、BMI、TT、FT指标均没有统计学差异。CAG重复序列数〈22组较CAG重复序列数≥22组有更高的高血压患病率,但是两组之间的MS及其他组成成分疾病的患病率并无统计学差异。结论 AR基因CAG重复序列长度多态性与高血压病和HDL-C水平降低的发生有关,但是与MS的患病率无关。AR基因外显子一CAG重复序列数目〈22可能是患高血压病和HDL-C水平降低的遗传因素。

目的 探讨外周血人枯草溶菌素转化酶9（PCSK9）基因V312F多态性与不同类型冠心病之间的关系及临床意义。方法 选取2014年1月-2016年1月年在我院就诊的不同类型冠心病患者3 560例作为病例组,按照解剖及病理生理变化分为心绞痛、心肌梗死、无症状心肌缺血、缺血性心肌病、猝死5组,同期健康体检者1 000例为对照组。应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术,对所有入选者PCSK9基因V312F（T/G）多态位点进行分型。多因素Logistic回归分析PCSK9基因V312F多态位点与不同类型冠心病的相关性。同时检测研究对象的血脂及PCSK9水平。结果 病例组血清PCSK9、TC、TG、LDLC、阳性家族史的比例高于对照组,HDLC低于对照组（均P〈0.05）;病例组中猝死组各指标变化最明显,无症状心肌缺血组变化最小。病例组中TT、GT基因型和T等位基因频率分别为3.4%、16.6%和11.7%,明显高于对照组（1.1%、10.2%、6.2%）（P均〈0.01）。病例组中猝死组TT、GT的基因型频率、T等位基因频率最高,无症状心肌缺血组最低（P〈0.05）。Logistic回归分析发现PCSK9基因V312F（T/G）多态位点TT基因型与冠心病的严重程度有关（OR值为8.463,95%CI为3.505~17.854,P〈0.001）。结论PCSK9基因V312F（T/G）位点基因突变与冠心病严重程度有关。

目的研究汉族群体中SEPS1基因变异与桥本氏甲状腺炎（HT）潜在的联系,评估SEPS1单倍型对免疫介导性炎症疾病易感性的影响。方法对1 013例HT病例样本和2 998例健康对照MAF值≥0.05的7个SNP进行基因分型。结果在女性群体和整个群体中rs28665122与HT显著相关（等位基因P分别为0.002 644和0.000 518,基因型P分别为0.010 326和0.002 731）。进一步基于单体型的分析表明,rs2009895-rs28665122单体型也仅在女性群体中与HT显著相关（P=0.003 6）,而在男性群体中不相关。结论 SEPS1基因在HT的发病机制和病因中起着一定的作用。

目的 建立ALDH2基因多态性的快速检测方法,研究ALDH2基因多态性是否与中国人群饮酒相关。方法Real-time PCR、焦磷酸测序仪及基因芯片用于检测ALDH2＊2多态性,302个志愿者参与这项研究,评估饮酒行为与ALDH2＊2多态性之间的关系。结果 Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片能成功的鉴别ALDH2＊2多态性位点,ALDH2＊2等位基因的频率在中国人群中为0.203 6,其中在饮酒人群中占0.163 3,而在非饮酒人群中为0.278 3（P=0.001）,ALDH2＊1/＊2与ALDH2＊2/＊2基因型频率在非饮酒人群中为0.452 8,而在饮酒人群中占0.326 5（P=0.030）,中国人群ALDH2＊2等位基因的频率要远高于欧洲及美洲,并与其他亚洲人群存在显著性差异。结论建立的Real-time PCR、焦磷酸测序及基因芯片技术方法快速、精准、高通量、方便,适合用于检测ALDH2＊2基因多态性位点,ALDH2＊2等位基因能防止酗酒,中国人群ALDH2＊2等位基因的频率与其他种族人群显著不同。

目的探讨内向整流钾离子通道蛋白J亚单位11号成员（KCNJ11）基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压（essential hypertension,EH）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测KCNJ11基因多态性位点rs2285676的基因型,其中新疆哈萨克族高血压组（EH组）126例,正常对照组（NT组）126例。应用多因素非条件Logistic回归分析评价新疆哈萨克族高血压相关危险因素。结果 Logistic回归分析显示,KCNJ11-rs2285676位点基因型、性别、体质量、总胆固醇和甘油三酯与高血压无相关性;高密度脂蛋白（HDL）和体质量指数（BMI）是影响高血压的保护因素,低密度脂蛋白（LDL）水平是影响高血压的危险因素。KCNJ11多态性位点rs2285676在高血压组中基因型TT、CT、CC及等位基因T、C频率分别为50.00%、48.41%、1.59%、74.21%和25.79%。高血压组与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 KCNJ11基因rs2285676多态性可能与新疆哈萨克族高血压无关。