Explore the vast range of titles available.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited heart disease. Next-generation sequencing (NGS) is the preferred genetic test, but the diagnostic value of screening for minor and candidate genes, and the role of copy number variants (CNVs) deserves further evaluation. Three hundred and eighty-seven consecutive unrelated patients with HCM were screened for genetic variants in the 5 most frequent genes (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 and TPM1) using Sanger sequencing (N = 84) or NGS (N = 303). In the NGS cohort we analyzed 20 additional minor or candidate genes, and applied a proprietary bioinformatics algorithm for detecting CNVs. Additionally, the rate and classification of TTN variants in HCM were compared with 427 patients without structural heart disease. The percentage of patients with pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in the main genes was 33.3%, without significant differences between the Sanger sequencing and NGS cohorts. The screening for 20 additional genes revealed LP variants in ACTC1, MYL2, MYL3, TNNC1, GLA and PRKAG2 in 12 patients. This approach resulted in more inconclusive tests (36.0% vs. 9.6%, p<0.001), mostly due to variants of unknown significance (VUS) in TTN. The detection rate of rare variants in TTN was not significantly different to that found in the group of patients without structural heart disease. In the NGS cohort, 4 patients (1.3%) had pathogenic CNVs: 2 deletions in MYBPC3 and 2 deletions involving the complete coding region of PLN. A small percentage of HCM cases without point mutations in the 5 main genes are explained by P/LP variants in minor or candidate genes and CNVs. Screening for variants in TTN in HCM patients drastically increases the number of inconclusive tests, and shows a rate of VUS that is similar to patients without structural heart disease, suggesting that this gene should not be analyzed for clinical purposes in HCM.

Objective. To identify the nursing guidelines for caregivers of children with congenital heart disease (CHD) after hospital discharge. Methods. This is an integrative literature review of articles published between 2016 and 2022. In order to select the studies, the controlled descriptors “Nursing Care”, “Nursing”, “Heart Defects, Congenital”, “Caregivers” and “Child” were used in four scientific databases – LILACS, SCIELO, PUBMED and BDENF. Results. The current integrative literature review analyzed 11 articles from the original sample. The main nursing care issues are those related to nutrition, oral health, leisure and physical activity, care with medication and the surgical wound, as well as the need to offer support to these children’s families. The authors emphasize that nurses are present at various moments in a child’s life, including at birth, but the approach to CHD is scarce in their basic training as nurses, as well as in their professional practice, and there is a shortage of continuing education proposals for the care of children with CHD. Conclusion. The study showed that nursing guidelines are focused on basic care and family support for these children. Lastly, this study highlighted the important role of nurses in terms of consolidating guidelines on the care needs of these children.

Introducción: Las cardiopatías congénitas están relacionadas con defectos cardíacos que se desarrollan durante el embarazo y están presentes al nacer. El éxito de las intervenciones depende en gran medida de la educación de los padres/cuidadores sobre los signos y síntomas de alerta. Los cuidadores necesitan tener herramientas para hacer frente a las barreras del sistema de salud. Objetivo: crear un sistema como herramienta de seguimiento para los bebés con cardiopatías congénitas complejas que ayude a los padres/cuidadores y a los profesionales médicos a observar las variables fisiológicas del paciente y a brindar una retroalimentación oportuna y profesional a los padres/cuidadores desde la atención domiciliaria. Materiales y métodos:se presenta un sistema que proporciona apoyo a los pacientes que necesitan seguimiento de cardiopatías congénitas complejas mediante un programa de monitoreo en casa. El sistema consiste en una aplicación móvil que permite a los padres/cuidadores controlar las variables fisiológicas del paciente (peso, ingesta de alimento y oximetría). La información registrada en la aplicación se envía para ser evaluada en tiempo real por el equipo médico. Resultados: la aplicación proporciona un medio eficaz para enviar datos y comunicarse con el centro de control médico, además de ofrecer material educativo e informativo. De este modo, los padres/cuidadores reciben constantemente ayuda e información acerca del estado de su bebé. Conclusiones: la aplicación móvil podría ayudar a minimizar los costos de la atención médica y superar las limitaciones del seguimiento domiciliario, dando a los médicos la posibilidad de ver la evolución del paciente y dar recomendaciones oportunas. Como citar este artículo: Castro David, Pérez-Rivero Paula, Quintero-Lesmes Doris Cristina, Castro Javier. Design of a mobile application for home monitoring of babies with complex congenital heart disease. Revista Cuidarte. 2022;13(3):e2335. http://dx.doi.org/10.15649/cuidarte.2335        Introdução: as doenças cardíacas congênitas estão relacionadas a defeitos cardíacos que se desenvolvem durante a gravidez e estão presentes no nascimento. O sucesso das intervenções depende em grande parte da educação dos pais/responsáveis sobre os sinais e sintomas de alerta. Os cuidadores precisam ter ferramentas para lidar com as barreiras do sistema de saúde. Objetivo: Criar uma ferramenta de sistema de monitoramento para bebês com doenças cardíacas congênitas complexas, que ajude pais/cuidadores e profissionais médicos a observar as variáveis fisiológicas do paciente e manter um feedback profissional e oportuno para os pais/cuidadores dos cuidados domiciliares. Materiais e Métodos: é apresentado um sistema que fornece suporte aos pacientes com cardiopatias congênitas complexas em acompanhamento através de um programa de monitoramento domiciliar. O sistema consiste em uma aplicação móvel que permite aos pais/responsáveis pelo acompanhamento das variáveis fisiológicas do paciente (peso, ingestão e oximetria). As informações registradas no aplicativo são enviadas para serem avaliadas em tempo real pela equipe médica. Resultados: a aplicação fornece um meio eficiente para enviar dados e se comunicar com o centro de controle médico, além de oferecer material educativo e informativo. Desta forma, os pais/responsáveis recebem ajuda constante e feedback sobre a condição de seu bebê. Conclusões: a aplicação móvel pode ajudar a minimizar os custos do atendimento médico e superar as limitações do acompanhamento domiciliar, dando aos médicos a possibilidade de ver a evolução do paciente e dar recomendações oportunas. Como citar este artigo: Castro David, Pérez-Rivero Paula, Quintero-Lesmes Doris Cristina, Castro Javier. Design of a mobile application for home monitoring of babies with complex congenital heart disease. Revista Cuidarte. 2022;13(3):e2335. http://dx.doi.org/10.15649/cuidarte.2335        With this app the caregivers will demonstrate competence to monitor the conditions of their baby who has complex congenital heart disease at home. The use of this app will allow babies participating in the monitoring program to have optimized growth and care. Management of this app will prevent readmission for major and unforeseen medical events. This app provides comprehensive pre-discharge education to caregivers. Introduction: Congenital heart diseases are related to heart defects that develop during pregnancy and are present at birth. Children must regularly attend specialized clinical centers for treatment, which includes medical check-ups, hemodynamic procedures, and surgery. Nevertheless, the success of interventions largely depends on the education of parents and caregivers about the symptoms and warning signs that babies with complex congenital heart disease may present during the period between stages. Likewise, it is necessary for caregivers to have tools to face the barriers of the health system, such as, obstacles or delays in obtaining healthcare services. This facilitates timely health care for patients and avoids fatal outcomes or deterioration in quality of life. Materials and Methods: This document presents a system that provides support to patients with complex congenital heart disease in follow-up by a home monitoring program. The system consists of a mobile application that allows parents/caregivers to monitor physiological variables of the patients (weight, intake, and oximetry). The information registered in the application is sent for real-time evaluation by the medical team. Results:The application provides an effective means for sending data and communicating with the medical control center, in addition to offering educational and informative material. In this way, parents/caregivers get constant help and feedback about their baby's condition. Conclusions: The mobile application could help mitigate the costs of medical care and overcome the limitations of follow-up at home, giving doctors the possibility to see the patient's evolution and give timely recommendations. How to cite this article: Castro David, Pérez-Rivero Paula, Quintero-Lesmes Doris Cristina, Castro Javier. Design of a mobile application for home monitoring of babies with complex congenital heart disease. Revista Cuidarte. 2022;13(3):e2335. http://dx.doi.org/10.15649/cuidarte.2335       

Patent ductus arteriosus (PDA) is characterized by the failure of complete closure of the communication between the aorta and the pulmonary trunk during the early stages of life and is frequently observed in young animals. This vascular connection originates from pulmonary non-functionality during the fetal period and should close shortly after birth. In the absence of complete closure, the patient becomes a carrier of PDA, often with hemodynamic consequences. The aim of the present case report is to describe a case of PDA in an elderly mixed-breed dog. A mixed-breed dog, approximately 12 years old, was referred for cardiological evaluation due to a history of excessive fatigue reported over the previous 60 days. Clinical and laboratory examinations revealed a continuous murmur localized over the pulmonary area. Additional diagnostic tests were requested for further investigation. On Doppler echocardiographic examination, the following findings were observed: continuous turbulent flow at the site of the ductus arteriosus in the pulmonary trunk (left-to-right shunting); a minimal ductal diameter ranging from approximately 4.3 to 5.7 mm; and no abnormalities in other cardiac structures. These findings confirmed the diagnosis of PDA. Given the presence of flow reversal, routine clinical monitoring was recommended. A persistência do ducto arterioso (PDA) é caracterizada pela falha no fechamento completo da comunicação entre a artéria aorta e o tronco pulmonar durante os estágios iniciais de vida, sendo frequentemente observada em animais jovens. A ligação entre os vasos é derivada da afuncionalidade pulmonar no período fetal, que deveria ser ocluída logo após o nascimento e, na ausência de oclusão completa, o paciente se torna portador de PDA, geralmente com repercussão hemodinâmica. O objetivo do presente relato é descrever um caso de PDA em paciente sem raça definida idoso. Um cão, sem raça definida, com aproximadamente 12 anos de idade, foi encaminhado para avaliação cardiológica mediante histórico de cansaço excessivo, identificado há 60 dias. Ao exame clínico-laboratorial, constatou-se sopro contínuo em foco pulmonar. Exames complementares foram solicitados para maiores investigações. Ao exame ecodopplercardiográfico, notou-se: fluxo turbulento e contínuo em topografia do canal arterial no tronco pulmonar (direção esquerda-direita); diâmetro ductal mínimo de aproximadamente 4,3 – 5,7mm; demais estruturas sem alterações. Os achados foram conclusivos de PDA, e mediante a presença de reversão de fluxo, foi indicado apenas o monitoramento clínico rotineiro.

Objetivo: CORRELACIONAR À PADRONIZAÇÃO DE DIAGNÓSTICOS, INTERVENÇÕES E RESULTADOS DE ENFERMAGEM FRENTE AO CONHECIMENTO PRODUZIDO NA LITERATURA, COMO FORMA DE EXPRESSAR AS AÇÕES INTER-RELACIONADAS E SISTEMATIZADAS À CRIANÇA COM CARDIOPATIA CONGÊNITA. Métodos: FOI UTILIZADA COMO METODOLOGIA A REVISÃO INTEGRATIVA, REALIZADA NAS BASES DE DADOS: LILACS, PUBMED, BDENF E CUIDEN. Resultados: FORAM SELECIONADOS 19 ARTIGOS, SENDO 04 SOBRE DIAGNÓSTICOS DE ENFERMAGEM; 01 SOBRE RESULTADOS DE ENFERMAGEM; 11 SOBRE INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM E 03 SOBRE DIAGNÓSTICOS, INTERVENÇÕES E RESULTADOS DE ENFERMAGEM EM CRIANÇAS COM CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. Conclusão: VERIFICOU-SE QUE POUCOS ESTUDOS DEMONSTRARAM AS ETAPAS DO PROCESSO DE ENFERMAGEM INTER-RELACIONADAS. É NECESSÁRIO AUMENTAR AS PESQUISAS NA ÁREA DE ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM EM CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA PARA APROFUNDAR O CONHECIMENTO E, CONSEQÜENTEMENTE, MELHORAR A PRÁTICA. Descritores: PROCESSOS DE ENFERMAGEM, CRIANÇAS, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS.

Objetivo: CORRELACIONAR À PADRONIZAÇÃO DE DIAGNÓSTICOS, INTERVENÇÕES E RESULTADOS DE ENFERMAGEM FRENTE AO CONHECIMENTO PRODUZIDO NA LITERATURA, COMO FORMA DE EXPRESSAR AS AÇÕES INTER-RELACIONADAS E SISTEMATIZADAS À CRIANÇA COM CARDIOPATIA CONGÊNITA. Métodos: FOI UTILIZADA COMO METODOLOGIA A REVISÃO INTEGRATIVA, REALIZADA NAS BASES DE DADOS: LILACS, PUBMED, BDENF E CUIDEN. Resultados: FORAM SELECIONADOS 19 ARTIGOS, SENDO 04 SOBRE DIAGNÓSTICOS DE ENFERMAGEM; 01 SOBRE RESULTADOS DE ENFERMAGEM; 11 SOBRE INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM E 03 SOBRE DIAGNÓSTICOS, INTERVENÇÕES E RESULTADOS DE ENFERMAGEM EM CRIANÇAS COM CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. Conclusão: VERIFICOU-SE QUE POUCOS ESTUDOS DEMONSTRARAM AS ETAPAS DO PROCESSO DE ENFERMAGEM INTER-RELACIONADAS. É NECESSÁRIO AUMENTAR AS PESQUISAS NA ÁREA DE ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM EM CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA PARA APROFUNDAR O CONHECIMENTO E, CONSEQÜENTEMENTE, MELHORAR A PRÁTICA. Descritores: PROCESSOS DE ENFERMAGEM, CRIANÇAS, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS.

Objetivo: CORRELACIONAR À PADRONIZAÇÃO DE DIAGNÓSTICOS, INTERVENÇÕES E RESULTADOS DE ENFERMAGEM FRENTE AO CONHECIMENTO PRODUZIDO NA LITERATURA, COMO FORMA DE EXPRESSAR AS AÇÕES INTER-RELACIONADAS E SISTEMATIZADAS À CRIANÇA COM CARDIOPATIA CONGÊNITA. Métodos: FOI UTILIZADA COMO METODOLOGIA A REVISÃO INTEGRATIVA, REALIZADA NAS BASES DE DADOS: LILACS, PUBMED, BDENF E CUIDEN. Resultados: FORAM SELECIONADOS 19 ARTIGOS, SENDO 04 SOBRE DIAGNÓSTICOS DE ENFERMAGEM; 01 SOBRE RESULTADOS DE ENFERMAGEM; 11 SOBRE INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM E 03 SOBRE DIAGNÓSTICOS, INTERVENÇÕES E RESULTADOS DE ENFERMAGEM EM CRIANÇAS COM CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. Conclusão: VERIFICOU-SE QUE POUCOS ESTUDOS DEMONSTRARAM AS ETAPAS DO PROCESSO DE ENFERMAGEM INTER-RELACIONADAS. É NECESSÁRIO AUMENTAR AS PESQUISAS NA ÁREA DE ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM EM CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA PARA APROFUNDAR O CONHECIMENTO E, CONSEQÜENTEMENTE, MELHORAR A PRÁTICA. Descritores: PROCESSOS DE ENFERMAGEM, CRIANÇAS, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS.

OBJETIVO: Caracterizar o perfil e os diagnósticos de enfermagem do neonato com cardiopatia congênita. MÉTODO: Trata-se de um estudo descritivo, exploratório e retrospectivo. Foram analisados 46 prontuários de neonatos internados no período de novembro de 2000 a dezembro de 2008. RESULTADOS: a maioria era do sexo masculino (61%), com idade média de 15,5dias,as patologias mais prevalentes foram Comunicação interatrial (48%), Persistência do Canal Arterial (33%) e Comunicação interventricular (30%). Os diagnósticos de enfermagem prevalentes foram: risco para diminuição do débito cardíaco (91,3%) e insaturação arterial periférica (80,4%). CONCLUSÃO: conhecer as características do neonato com doença cardíaca congênita favorece a prestação da assistência de enfermagem direcionada pelos diagnósticos de enfermagem.  

Objective: To characterize the sociodemographic and clinical profile of children with congenital heart disease assisted at a hospital institution. Methods: A descriptive, cross- sectional study conducted in the pediatric cardiology outpatient clinic of a hospital in Fortaleza, CE, Brazil, in the period from March to August 2012. It comprised a non-random convenience sample of 80 parents of children with heart disease aged 5 to 12 years. Information was obtained from primary data of medical records and through questionnaires covering the parent's sociodemographic characteristics, family data and the children's clinical aspects. Results: Regarding socioeconomic data, 77 (96.2%) caregivers were female, 50 (62.5%) were married or in a stable relationship, 39 (48.7%) had 10-12 years of formal education, and 69 (82.6%) reported a household income between 1 and 2 minimum wages. In the sample of children studied, 43 (53.8%) were female. The median age of the children was 8.4 years, ranging from 5-13 years. As to the age at the heart disease diagnosis, 44 (55%) occurred under the age of 6 months, regardless of the type of cardiopathy. It was detected that 19 (23.75%) were related to the disease. Conclusion: Children's caregivers were predominantly their mothers, with low income and satisfactory schooling. Early diagnosis was predominant, mainly among the children with cyanotic cardiopathy. Objetivo: Conhecer o perfil sociodemográfico familiar e clínico de crianças com cardiopatia congênita atendidas em uma instituição hospitalar. Métodos: Estudo descritivo, transversal, desenvolvido no ambulatório de cardiologia pediátrica de um hospital em Fortaleza-CE, durante o período de março a agosto de 2012. Contemplou uma amostra não aleatória por conveniência de 80 pais de crianças cardiopatas entre 5 e 12 anos. Obtiveram-se informações a partir de dados primários de prontuário e por questionários, abordando as características sociodemográficas dos pais, dados familiares e condições clínicas das crianças. Resultados:Quanto aos dados sociodemográficos dos pais, 77 (96,2%) dos acompanhantes eram do sexo feminino, 50 (62,5%) estavam casados ou em união estável, 39 (48,7%) tinham entre 10 e 12 anos de estudo, e 69 (82,6%) relataram renda familiar entre 1 e 2 salários mínimos. Na amostra de crianças estudada, 43 (53,8%) eram do sexo feminino. A mediana das idades das crianças foi de 8,4 anos, variando entre 5 e 13 anos. Quanto à idade do diagnóstico, 44 (55,0%) ocorreram em idade inferior a 6 meses, independentemente do tipo da cardiopatia. Detectou-se que 19 (23,75%) tinham parentesco com a cardiopatia. Conclusão: Os pais acompanhantes de crianças com cardiopatia eram predominantemente mães, de baixo nível econômico e com escolaridade satisfatória. Houve predominância do diagnóstico precoce, principalmente nas crianças com cardiopatia do tipo cianótica. Objetivo:Conocer el perfil socio demográfico familiar y clínico de niños con cardiopatía congénita asistidos en una institución hospitalaria.Métodos: Estudio descriptivo, transversal, desarrollado en el ambulatorio de cardiología pediátrica de un hospital de Fortaleza-CE, en el período entre marzo y agosto de 2012. Se incluyó una muestra no aleatoria por conveniencia de 80 padres de niños cardiópatas con edad entre los 5 y 12 años. Se obtuvo informaciones a partir de datos primarios del historial clínico y a través de cuestionarios incluyendo las características socio demográficas de los padres, datos familiares y condiciones clínicas de los niños. Resultados:Respecto a los datos sócio demográficos de los padres, 77 (96,2%) de ellos eran del sexo femenino, 50 (62,5%) eran casados o vivían en unión estable, 39 (48,7%) habían estudiado durante 10 y 12 años y 69 (82,6%) relataron una renta familiar entre 1 y 2 ingresos mínimos. En La muestra de niños estudiada, 43 (53,8%) eran del sexo femenino. La mediana de las edades de los niños fue de 8,4 anos, variando entre los 5 y 13 años. Respecto a la edad del diagnóstico, 44 (55,0%) se dieron en edad inferior a 6 meses, independiente Del tipo de cardiopatía. Se detecto que 19 (23,75%) tenían algún familiar con cardiopatía. Conclusión: Los padres que estaban con los niños cardiópatas eran en su mayoría madres con bajo nivel económico y escolaridad satisfactoria. Hubo predominio Del diagnostico precoz principalmente en los niños con cardiopatia del tipo cianótica.

Introduction: Congenital heart disease is an abnormality in the structure or cardiocirculatory function, occurring from birth, even if diagnosed later. It can result in intrauterine death in childhood or in adulthood. Accounted for 6% of infant deaths in Brazil in 2007. Objective: To estimate underreporting in the prevalence of congenital heart disease in Brazil and its subtypes. Methods: The calculations of prevalence were performed by applying coefficients, giving them function rates for calculations of health problems. The study makes an approach between the literature and the governmental registries. It was adopted an estimate of 9: 1000 births and prevalence rates for subtypes applied to births of 2010. Estimates of births with congenital heart disease were compared with the reports to the Ministry of Health and were studied by descriptive methods with the use of rates and coefficients represented in tables. Results: The incidence in Brazil is 25,757 new cases/year, distributed in: North 2,758; Northeast 7,570; Southeast 10,112; South 3,329; and Midwest 1,987. In 2010, were reported to System of Live Birth Information of Ministry of Health 1,377 cases of babies with congenital heart disease, representing 5.3% of the estimated for Brazil. In the same period, the most common subtypes were: ventricular septal defect (7,498); atrial septal defect (4,693); persistent ductus arteriosus (2,490); pulmonary stenosis (1,431); tetralogy of Fallot (973); coarctation of the aorta (973); transposition of the great arteries (887); and aortic stenosis 630. The prevalence of congenital heart disease, for the year of 2009, was 675,495 children and adolescents and 552,092 adults. Conclusion: In Brazil, there is underreporting in the prevalence of congenital heart disease, signaling the need for adjustments in the methodology of registration.