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Vitamin D, the major steroid hormone that controls mineral ion homeostasis, exerts its actions through the vitamin D receptor (VDR). The VDR is expressed in many tissues, including several tissues not thought to play a role in mineral metabolism. Studies in kindreds with VDR mutations (vitamin D-dependent rickets type II, VDDR II) have demonstrated hypocalcemia, hyperparathyroidism, rickets, and osteomalacia. Alopecia, which is not a feature of vitamin D deficiency, is seen in some kindreds. We have generated a mouse model of VDDR II by targeted ablation of the second zinc finger of the VDR DNA-binding domain. Despite known expression of the VDR in fetal life, homozygous mice are phenotypically normal at birth and demonstrate normal survival at least until 6 months. They become hypocalcemic at 21 days of age, at which time their parathyroid hormone (PTH) levels begin to rise. Hyperparathyroidism is accompanied by an increase in the size of the parathyroid gland as well as an increase in PTH mRNA levels. Rickets and osteomalacia are seen by day 35; however, as early as day 15, there is an expansion in the zone of hypertrophic chondrocytes in the growth plate. In contrast to animals made vitamin D deficient by dietary means, and like some patients with VDDR II, these mice develop progressive alopecia from the age of 4 weeks.

Abstarct Serum samples from eight dogs with primary hyperparathyroidism, seven dogs with hypercalcemic lymphosarcoma (hypercalcemia of malignancy), and four dogs with primary hypoparathyroidism were submitted to the Animal Health Diagnostic Laboratory at Michigan State University for intact parathyroid hormone (PTH) assay. When compared with the adjusted total serum calcium concentration, the intact PTH concentration was consistent with the correct diagnosis in all cases. Two dogs with hypercalcemic lymphosarcoma were mildly azotemic. In both of these cases the intact PTH concentration was consistent with hypercalcemia of malignancy despite the presence of azotemia. These data support a significant role for intact serum PTH assay in the differential diagnosis of disorders of calcium metabolism.

Adult bovine parathyroid glands were enzymatically dispersed and groups of 2 to 5 million cells were reassociated into multicellular aggregates (organoids) by rotation in roller tubes in serum-free medium. Fifty to seventy percent of the seeded cells were incorporated into each organoid at 3 d of culture, and in a typical experiment where DNA content was assayed before and after culture 49 ± 3% of the original seeded DNA was present after 19 d of culture. No significant differences in DNA content were observed between experimental groups at any time of culture. The morphology of the cells in organoids was similar to that of cells in fresh tissue as determined by light and electron microscopy. The organoids secreted intact parathyroid hormone (PTH) and COOH-terminal hormone fragments which were similar to those released from monolayer cell cultures. Organoids maintained the ability to modulate PTH secretion in response to extracellular calcium for over 2 wk in culture. Each organoid was cultured separately and secreted PTH such that the mean standard deviation of secretion within groups on a per organoid basis was 16.3% of the mean. Using a perifusion system to study acute regulation over a 2-wk period of culture, PTH secretion was suppressed 58 ± 4% by 2.5 mM compared to that at 0.25 mM calcium. To examine PTH secretion over a range of calcium concentrations, the perifusion system was used to apply 4-h linear gradients of decreasing calcium to fresh tissue slices and to organoids. The results indicated that the calcium (ionized) concentration at 50% secretory suppression (set-point) were 1.30 ± 0.11 and 1.20 ± 0.9 mM for the organoids and slices, respectively. Acute secretory control by calcium decreased after 14 d and was not detectable at 22 d of culture. The results demonstrated that the organoids maintained their differentiated function and tissuelike morphology for extended periods in vitro and therefore represent a suitable model system for studies on the long-term modulation of PTH secretion by vitamin D metabolites, ions, and other agents.

La neoplasia endocrina múltiple es una condición hereditaria, con herencia autosómica dominante, que tiene alta penetrancia y está relacionada con mutaciones del gen supresor de tumores MEN1. Se caracteriza por la presencia de tumores en las glándulas endocrinas, aunque también puede estar asociada con otros tumores, como lipomas, angiofibromas y colagenomas. Este gen tiene múltiples variantes descritas y no hay una clara relación genotipo fenotipo. Hay algunas variantes descritas como de significado incierto. Se reporta un caso de MEN1 típico asociado con una variante descrita como de significado incierto, la misma variante fue encontrada en uno de los hijos de la paciente. La importancia del reporte está en que al aumentar los casos descritos asociados con una misma variante se podría determinar su patogenicidad y podría servir también como guía para realizar asesoría genética.

Encontramos en la literatura médica numerosas y documentadas presentaciones monográficas sobre este tema. A ellas hemos acudido, al igual que a otros artículos más detallados sobre aspectos específicos de esta interesante epopeya investigativa, a la que han contribuido también los estudios de casos memorables. Para no extendernos demasiado, hemos resuelto mencionar sólo marginalmente la historia de la vitamina D, o la del metabolismo óseo, calcitonina, osteoporosis y la de la osteodistrofia renal (hiperparatiroidismo secundario). Sobre la historia de la vitamina D contamos con excelentes revisiones que el lector interesado puede consultar.Cuando tocamos temas históricos, generalmente nos referimos a los hechos y personajes que han participado en un descubrimiento, descripción o comprensión de algo hasta el momento desconocido. Sin embargo, en las ciencias de la vida es conveniente describir la historia evolutiva, que precede a cualquier descubrimiento biológico. Historia evolutiva El “mar primordial” en la Tierra fue originalmente rico en potasio y magnesio. Cuando aparecieron las células primitivas (con membranas y capacidad de autorreproducirse), este entorno marino fue cambiando muy lentamente, convirtiéndose en un medio rico en calcio y sodio pero pobre en magnesio y potasio. Posteriormente, al evolucionar estas células primitivas a una forma de vida más desarrollada, apareció un endoesqueleto calcificado. Nuestros ancestros vertebrados fueron peces primitivos que vivieron en lagos y ríos durante el periodo siluriano y el ordovícico. Como la disponibilidad de calcio en estas aguas fue variable, estos organismos marinos empezaron a guardar depósitos de calcio. Dichos peces retornaron al mar y cambiaron el esqueleto osificado por cartílago, debido a la alta salinidad y concentración de calcio. Sin embargo, los peces mandibulados sí desarrollaron una glándula último branquial a partir de la cresta neural para producir calcitonina desde células C y así controlar una posible hipercalcemia.

Contexto: la relación calcio/fósforo (Ca/P) en pacientes con hiperparatiroidismo primario ha demostrado ser un marcador importante y con buen rendimiento para el diagnóstico de esta patología, mientras que la gammagrafía de paratiroides con Tc 99m-MIBI (2-metoxiisobutilisonitrilo) es uno de los métodos más ampliamente difundidos para la localización del tejido paratiroideo hiperfuncionante, que es el causante de esta enfermedad; sin embargo, aún no se han realizado estudios que evalúen el valor que la relación (Ca/P) puede tener al momento de tomar la decisión de enviar un paciente a la gammagrafía de paratiroides. Objetivo: identificar el mejor punto de corte de la relación Ca/P sérico para realizar una gammagrafía de paratiroides con Tc 99m-MIBI en pacientes con hiperparatiroidismo primario. Metodología: este es un estudio observacional de corte transversal, en el que se analizaron los resultados de la relación Ca/P y de la gammagrafía de paratiroides con Tc 99m-MIBI, de los pacientes que acudieron a dos servicios de medicina nuclear de referencia en la ciudad de Bogotá, durante el periodo comprendido entre los años 2017 y 2022. Resultados: se analizaron 263 pacientes, de los cuales 240 (91%) fueron mujeres, 150 resultaron negativos en la gammagrafía de paratiroides con Tc 99m-MIBI y 113 positivos. La relación Ca/P cuando el resultado de la gammagrafía era negativo fue de 3,21 ± 0,90 y de 4,03 ± 0,84 cuando fue positivo; el análisis ROC mostró que 3,4 fue el mejor punto de corte, con una especificidad del 74?% y una sensibilidad del 77?%. El 96?% de los pacientes con una relación menor a 2,68 tuvo un resultado negativo. Conclusiones: los pacientes con hiperparatiroidismo primario que tenían una relación de Ca/P mayor a 3,4 tuvieron una probabilidad de tener una gammagrafía de paratiroides positiva en el 77?% de los casos y una posibilidad de falsos positivos del 26?%. El 96?% de los pacientes con una relación menor a 2,68 tuvieron una gammagrafía negativa.

Introducción: los tumores pardos son una forma localizada de osteítis fibrosa quística, complicación no neoplásica del hiperparatiroidismo (HPT), histológicamente caracterizada por la sustitución de osteocitos por tejido fibroso, secundaria a la activación de osteoclastos. Estas lesiones pueden aparecer en cualquier parte del esqueleto, con mayor frecuencia en los huesos largos y con menor frecuencia en arcos costales, pelvis y huesos faciales. Sin embargo, muchos de los pacientes que presentan este tipo de lesiones en localizaciones inusuales son tratados incorrectamente desde el comienzo, por lo que se pierde la oportunidad de inicio temprano del manejo. Objetivo: contribuir a la concientización de esta manifestación para lograr identificar, diagnosticar y abordar temprano este grupo de pacientes para disminuir el riesgo de complicaciones. Presentación del caso: paciente de 22 años con enfermedad renal crónica (ERC), hiperparatiroidismo secundario refractario y lesión expansiva palatina que configura una osteítis fibrosa de localización inusual en la que se dio manejo quirúrgico con paratiroidectomía subtotal, la cual resultó insuficiente para el manejo del HPT avanzado de la paciente y sus complicaciones, por lo que se propone una nueva intervención. Discusión: en pacientes con ERC se altera la síntesis de calcitriol y la reabsorción de calcio como consecuencia de la pérdida de masa renal. Ante esto, se presenta un incremento en la actividad paratiroidea que busca regular los niveles séricos de calcio y fósforo mediante la síntesis de HPT, estimulando la resorción ósea que, al ser persistente, conlleva al desarrollo de la osteítis fibrosa quística, una de las manifestaciones de la enfermedad mineral ósea, complicación sistémica del HPT. Conclusión: los tumores pardos se presentan como consecuencia de estados de HPT avanzado. Por esto, resulta importante la educación del personal médico respecto al HPT en ERC y el reconocimiento de sus complicaciones para favorecer el diagnóstico y tratamiento temprano.

Las glándulas paratiroides participan en la regulación de las concentraciones de calcio al producir parathormona como respuesta a la hipocalcemia. Los adenomas paratiroideos, que rara vez se encuentran en mediastino, son la causa más importante de hiperparatiroidismo primario, una enfermedad rara con manifestaciones clínicas graves y que se diagnostica por la combinación de concentraciones elevadas de calcio sérico y paratohormona. Se considera que el adenoma paratiroideo ectópico se deriva de la migración de las glándulas paratiroides al mediastino y se conoce como una causa importante del fracaso de la exploración primaria del hiperparatiroidismo primario. Se presenta un caso de adenoma paratiroideo mediastínico en una mujer de 48 años que llevó a la aparición de hiperparatiroidismo primario. El adenoma se extirpó mediante esternotomía media total. Palabras clave: Adenoma paratiroideo; Glándulas paratiroides; Hiperparatiroidismo primario; Mediastino Parathyroid glands particípate in regulation of calcium concentrations by producing parathormone in response to hypocalcemia. Parathyroid adenomas, which are rarely found in the mediastinum, are the most important cause of primary hyperparathyroidism, which is a rare disease with serious clinical manifestations and is diagnosed by combination of high concentrations of serum calcium and parathormone. It is considered that ectopic parathyroid adenoma is derived from the migration of the parathyroid glands to the mediastinum and is known as an important cause of the failure of primary exploration of primary hyperparathyroidism. We present a case of mediastinal parathyroid adenoma in a 48-year-old woman that led to appearance of primary hyperparathyroidism. Adenoma was removed by total median sternotomy. Keywords: Parathyroid adenoma; Parathyroid glands; Primary hyperparathyroidism; Mediastinum.