Asset Details
Do you wish to reserve the book?
Yenidoğanın yaygın arteriyel kalsifikasyonu
Hey, we have placed the reservation for you!
By the way, why not check out events that you can attend while you pick your title.
Oops! Something went wrong.
Looks like we were not able to place the reservation. Kindly try again later.
Are you sure you want to remove the book from the shelf?
Yenidoğanın yaygın arteriyel kalsifikasyonu
Do you wish to request the book?
Yenidoğanın yaygın arteriyel kalsifikasyonu
Please be aware that the book you have requested cannot be checked out. If you would like to checkout this book, you can reserve another copy
We have requested the book for you!
Your request is successful and it will be processed during the Library working hours. Please check the status of your request in My Requests.
Oops! Something went wrong.
Looks like we were not able to place your request. Kindly try again later.
Journal Article
Yenidoğanın yaygın arteriyel kalsifikasyonu
2025
Overview
Yenidoğanın yaygın arteriyel kalsifikasyonu (GACI), sıklıkla ecto-nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1) genindeki mutasyonlara bağlı gelişen, nadir ve ölümcül seyirli bir hastalıktır. Hastalık genellikle erken bebeklik döneminde arterlerde yaygın kalsifikasyon, miyokard enfarktüsü, konjestif kalp yetmezliği ve hipertansiyon gibi kardiyovasküler komplikasyonlarla ortaya çıkar. Hayatta kalan hastalarda zamanla hipofosfatemik raşitizm (ARHR2) gelişebilir. Tanı; klinik, biyokimyasal, radyolojik ve genetik bulgularla konur. Görüntülemede bilgisayarlı tomografi, ekokardiyografi ve vasküler ultrasonografi önemli rol oynar. Tedavide fosfat ve aktif D vitamini desteği, bazı olgularda bifosfonatlar ve deneysel olarak rekombinant ENPP1 kullanımı söz konusudur. ENPP1 eksikliği sıklıkla tanınmaz ya da başka raşitizm nedenleriyle karıştırılır; bu nedenle genetik doğrulama hem doğru tanı hem de yeni tedavi olanaklarına erişim açısından kritik önemdedir.
Publisher
Kare Publishing
Subject
We currently cannot retrieve any items related to this title. Kindly check back at a later time.