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Prognostic Uncertainty and Shared Care Planning: A Case of a Fetus With Severe Renal Hypoplasia and Early Anhydramnios
Introduction: Fetal renal hypoplasia, often associated with oligoanhydramnios, can lead to significant clinical complications, such as pulmonary hypoplasia, severe prematurity, or intrauterine death. The literature indicates that in many cases, pregnancies are terminated in the presence of anhydramnios, oligoanhydramnios, or pPROM without a thorough assessment of the care needs of the unborn child. At the Policlinico \"A. Gemelli,\" a Perinatal Hospice team employs an interdisciplinary approach that lead to Shared Care Planning (SCP). This process was supported by the involvement of clinical ethics consultants. Aims: To develop a more comprehensive intervention strategy in situations of prognostic uncertainty, such as early anhydramnios. Methods: We present a clinical case involving a fetus with severe renal hypoplasia and early anhydramnios beginning at the 19th week of gestation. The case was evaluated comprehensively by the Perinatal Hospice team, with the support of clinical ethics consultants, leading to the development of a SCP. Results: The prognostic uncertainty related to the severe fetal condition combined with the absence of a prenatal genetic diagnosis, prompted the multidisciplinary team to carefully evaluate the proportionality of intensive care measures in the delivery room. At 36 weeks, the ultrasound visualization of a small pocket of amniotic fluid led to the decision to provide intensive respiratory support at birth, with plans to reassess its proportionality after delivery. Upon birth, the newborn received invasive respiratory assistance and demonstrated spontaneous urination. She is currently breathing autonomously and undergoing peritoneal dialysis due to elevated creatinine levels. Conclusions: The prognostic uncertainty associated with early oligoanhydramnios and the potential severe pulmonary hypoplasia necessitates a multidisciplinary approach to assess possible outcomes. This process involves an ethical-clinical reflection to evaluate the proportionality of intensive treatments to be offered to the child. The SCP can help to ensure the best interest of both the mother and the baby.
ANÁLISIS BIOARQUEOLÓGICO DE UN FETO ANENCEFÁLICO DEL SITIO ARQUEOLÓGICO CUEVA DE LOS NIÑOS (PROVINCIA DE ÚLTIMA ESPERANZA, REGIÓN DE MAGALLANES, CHILE): A 29 AÑOS DE SU HALLAZGO
After estimating the age using new regression equations and considering the alterations produced by fetal neurological defects in the development of long bones, we suggest the possibility that the age of the fetus is between one or two weeks less than that proposed previously. New bioanthropological data on the individual are provided, emphasizing its importance and the few documented cases of anencephalic fetuses found in archaeological contexts worldwide. [...]the possibility that the individual Última Esperanza A and the other fetus found at the site (Última Esperanza B) were born from a multiple pregnancy is discussed, based on the possible lower age difference between them and the higher incidence of anencephaly in these cases. Los restos tendrían asociados a ellos una parafernalia poco común para individuos tan jóvenes, compuesta por madera pintada, un grueso trozo de corteza con perforaciones, un cuero, una pluma ligeramente coloreada, una cuenta con restos de ligadura en su interior y un fragmento de ligadura vegetal más 29 cuentas de collar sobre conchas -19 pertenecientes a caracol pulidas y perforadas y 10 pintadas de rojo y de forma tubular-, además de una manifestación de arte rupestre representada por tinción roja en el fondo del alero y manchas puntiformas del mismo color (Legoupil & Prieto, 1991).
Telemedizin in der neonatologischen Erstversorgung
HintergrundDas Perinatalzentrum in der Klinik für Kinder und Jugendmedizin des Vivantes Klinikum, Berlin, hat 2017 die postnatale videoassistierte Erstversorgung kritisch kranker Neugeborener in 2 ortsfernen assoziierten Geburtskliniken ohne Pädiater*in mit insgesamt 2580 Geburten/Jahr etabliert.Material und MethodeNach 4‑jähriger Erfahrung wurde eine strukturierte Befragung der Anästhesist*innen, Geburtshelfer*innen und Gynäkolog*innen in den kooperierenden Geburtskliniken sowie der in der Neonatologie tätigen Ärzt*innen im Perinatalzentrum im Friedrichshain, Berlin, durchgeführt.ErgebnisseIm Vergleich zum reinen telefonischen Support konnte seit Einführung der Videoassistenz ein subjektiver positiver Einfluss auf die Optimierung der Erstversorgung und auf die Zahl verlegter Patient*innen erreicht werden.SchlussfolgerungDie videoassistierte Erstversorgung leistet einen positiven Beitrag zur postnatalen medizinischen Versorgung in Geburtskliniken.
Kindliche Notfälle im Kreißsaal – Teil 2
Kindliche Notfälle im Kreißsaal erfordern unmittelbares und zielgerichtetes Handeln. Übergeordnetes Ziel des prozessualen Gelingens von Perinatologie ist eine schonende und sichere Entbindung. Dabei liegt das Augenmerk bezogen auf den Schutz des Kindes im Besonderen auf der Vermeidung von Schwangerschafts- und Geburtstraumata (z. B. Schulterdystokie), der Verhinderung intrapartaler kindlicher Verletzungen sowie der Prävention von fetalen Sauerstoffmangelsituationen (z. B. durch mechanische Entbindungshindernisse oder Nabelschnurkomplikationen). Geburtshilfliche Ergebnisqualität erwächst dabei aus risikoadaptiertem Erkennen, Vermeiden und Behandeln dieser wenngleich nur seltenen, aber schwerwiegenden Notfallkonstellationen. Die Grundlagen durchschlagenden Managementerfolgs werden dabei in der Etablierung und Verwendung institutionsspezifischer Notfallalgorithmen in Verbindung mit regelmäßigem Simulationstraining gelegt.
Application of chromosome microarray detection and full exome sequencing technique in fetuses with increased nuchal translucency
Objective To investigate the clinical application value of chromosomal microarray analysis (CMA) and wholeexome sequencing (WES) in fetuses with increased nuchal translucency (NT). Methods From January 2020 to April 2022, clinical data of 1013 fetuses were collected who underwent invasive prenatal diagnosis due to NT thickening [defined as NT ≥95th centile for the crown-rump length (CRL)] in the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University. All fetuses were undergone CMA detection, 49 fetuses with negative CMA results underwent further prenatal WES. According to NT value, fetuses were divided into the following four groups: <3.5 mm group (529 cases, 21 cases underwent WES), 3.5-4.5 mm group (273 cases, 8 cases underwent WES), 4.5-5.5 mm group (98 cases, 7 cases underwent WES), and ≥5.5 mm group (113 cases, 13 cases underwent WES). According to the results of ultrasound examination, all fetuses were divided into structural malformation group (88 cases, 23 cases underwent WES) and isolated increased NT gro
Fehlbildungsdiagnostik im zweiten Trimenon
Im Rahmen der „Feindiagnostik“ werden im zweiten Trimenon in etwa 5 % aller Schwangerschaften Auffälligkeiten im Phänotyp erfasst. Eine systematische Beurteilung der fetalen Sonoanatomie sollte zusätzliche strukturelle Fehlbildungen ausschließen und führt, ggf. in Kombination mit einer genetischen Untersuchung, oftmals zur Diagnose. Vorgestellt werden im Folgenden Beispiele für morphologische Auffälligkeiten: die Dys- oder Agenesie des Corpus callosum als Fehlbildung des zentralen Nervensystems, Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen als Hinweise auf Syndrome oder Chromosomenstörungen und der atrioventrikuläre Septumdefekt als Beispiel einer oft mit Chromosomenanomalien einhergehenden Herzfehlbildung. In Zukunft wird die Exomsequenzierung bei sonographisch diagnostizierten Fehlbildungen unklarer Diagnose routinemäßig mit angeboten werden.