Journal Article

Successful bilateral pallidal stimulation in a patient with isolated lower limb dystonia coexistent with Langerhans cell histiocytosis and coeliac disease

Sobstyl, Michał, Dzierzęcki, Sebastian, Szczałuba, Krzysztof, Mossakowski, Zbigniew, Ząbek, Mirosław

2011

Overview

The authors report a case of bilateral globus pallidus internus (GPi) stimulation for treatment of medically intractable isolated lower limb dystonia. The 14-year-old girl developed dystonic movements in her left lower limb. At the age of 17, the patient was handicapped by dystonic movements in her lower limbs, and became wheelchair-bound. Pharmacological therapy and botulinum toxin injection resulted in transient and modest benefit. Moreover, the patient was diagnosed with histologically proven coeliac disease and Langerhans cell histiocytosis. Genetic testing revealed the presence of DYT-1 mutation. The 17-year-old girl underwent bilateral implantation of deep brain stimulation leads. Bilateral GPi stimulation resulted in remarkable improvement of phasic dystonic movements, and dystonic posture of lower limbs. Over 2 years postoperative follow-up, the patient is able to walk independently. Bilateral GPi stimulation appears to be an effective treatment modality for isolated lower limb dystonia. Autorzy przedstawiają przypadek chorej poddanej obustronnej stymulacji części wewnętrznej gałki bladej z powodu izolowanej dystonii kończyn dolnych. U 14-letniej dziewczynki zaobserwowano ruchy dystoniczne obejmujące początkowo lewą kończynę dolną. Stopniowo ruchy dystoniczne objęły również prawą kończynę dolną. W wieku 17 lat dystonia w znacznym stopniu upośledzała życie chorej, która poruszała się wyłącznie na wózku inwalidzkim. Farmakoterapia i wstrzyknięcia toksyny botulinowej przyniosły niewielką i przejściową poprawę. Badanie genetyczne wykazało obecność mutacji DYT-1. Chorą skierowano do leczenia operacyjnego. W wieku 17 lat przeszła operację obustronnej implantacji elektrod do głębokiej stymulacji mózgu. Obustronna stymulacja GPi przyczyniła się do znacznego zmniejszenia ruchów dystonicznych i wymuszonego dystonicznego ustawienia kończyn dolnych. Podczas dwuletniej obserwacji pacjentka zaczęła chodzić samodzielnie. Obustronna stymulacja GPi wydaje się skuteczną metodą leczenia izolowanej dystonii kończyn dolnych.

• Publisher: Elsevier Urban & Partner Sp. z o.o,Wydawnictwo Via Medica
• Subject: Adolescent / Autoimmune diseases / Celiac disease / Celiac Disease - complications / Celiac Disease - therapy / choroby ruchu / Deep Brain Stimulation - instrumentation / Dystonia / Dystonia - complications / Dystonia - therapy / dystonia kończyn dolnych / Electrodes, Implanted / Female / Follow-Up Studies / functional neurosurgery / Globus Pallidus - physiopathology / Histiocytosis, Langerhans-Cell - complications / Histiocytosis, Langerhans-Cell - therapy / Humans / lower limb dystonia / movement disorders / neurochirurgia czynnościowa / Neurosurgical Procedures - methods / pallidal stimulation / stymulacja gałki bladej / Treatment Outcome