Dissertation

Moduladores Cftr no Tratamento da Fibrose Quística

e Sousa, Matilde Pacheco Vieira Almeida

2016

Overview

A Fibrose Quística é a doença autossómica recessiva mais prevalente na Europa e é causada por uma mutação na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator- regulador da condutância transmembranar da Fibrose Quística), que codifica um canal de cloro. Já foram descritas mais de 1900 mutações causadoras desta doença, motivo pelo qual é uma boa candidata a medicina personalizada. Existem duas abordagens para corrigir o defeito básico: a correção do defeito genético, sem resultados até à data, e a correção do defeito molecular, que tem mostrado resultados promissores com dois fármacos já aprovados - ivacaftor para mutações classe III e uma mutação classe IV e ivacaftor+lumafactor para a mutação mais frequente, F508del, da classe II. Outras moléculas encontram-se ainda em estudo, como o caso do ataluren e do VX-661, no âmbito de mutações classe I e II, respetivamente. Tendo em conta a exigência e complexidade das terapêuticas anteriormente existentes para esta doença, as alternativas revistas neste artigo representam um futuro promissor no âmbito da Fibrose Quística.

• Publisher: ProQuest Dissertations & Theses
• Subject: Cystic fibrosis / Drug dosages / FDA approval / Medicine / Mutation / Pharmaceutical sciences / Pharmaceuticals
• ISBN: 9798384382966