Journal Article

5,5 Monate/m mit Entwicklungsrückstand bei Bewegungsarmut, Muskelhypotonie, Kraniotabes und weiteren Auffälligkeiten

Jochum, Frank

2023

Overview

Ein Kinder- und Jugendarzt überweist einen ca. 6 Monate alter Jungen südamerikanischer Abstammung wegen „verschiedener Auffälligkeiten“ zur weiteren Diagnostik an Sie. Anamnese Die Mutter berichtet, dass Darius1 nach unauffälliger Schwangerschaft und Termingeburt zunächst gut gediehen sei. Bei einer Stillprobe wurde eine Trinkmenge von ca. 150 ml berechnet (kalkuliert nach der Gewichtsdifferenz vor und nach dem Stillen). Daraus lässt sich rechnerisch eine Nahrungsaufnahme von etwa 100 ml/kgKG und Tag abschätzen – was einer mäßigen Nahrungsaufnahme für das Lebensalter und für eine relative Trinkschwäche spricht. Neurologie: muskuläre Hypotonie, reduzierte Muskelkraft, Tetanie, Krampfanfälle, ggf. allgemeine Entwicklungsverzögerung. Blutentnahme und ggf. bildgebende Untersuchung. Minimale Labordiagnostik zur Diagnosesicherung einer Vitamin-D-Mangel-Rachitis [3]: Kalzium (Ca) niedrig normal (↓; bei Darius: 0,7 mmol/l, Normalbereich: 0,7–1,4 mmol/l*; hier: ionisiertes Ca), Phosphat niedrig normal (↓; bei Darius: 1,2 mmol/l, Normalbereich: 1,1–2,5 mmol*), alkalische Phosphatase (AP) ↑↑↑ (korreliert mit der Osteoklastenaktivität/bei Darius: 3725 IU, Normalbereich: 50–400 IU*), Parathormon: ↑↑↑ (bei Darius: 98 ng/l, Normalbereich: 15–65 ng/l*), 25-Hydroxy-Vitamin‑D3 (25-[OH]D) ↓↓↓ (bei Darius: 3 µg/l, Normalbereich: 20–70 µg/l*). *Altersentsprechende Labornormalwerte der Klinik des Autors. Weitere Laboruntersuchungen sind ggf. erforderlich, wenn die Anamnese nicht eindeutig auf einen Vitamin-D-Mangel hinweist: z. B. zum Ausschluss von anderen alimentären Ursachen (z. B. Blutbild, Differenzialblutbild, Transferinsättigung usw.). Bei entsprechenden Fragestellungen aus dem Bereich „Kinderschutz“ sollte auch an das Vorliegen einer Rachitis gedacht und diese ggf. als Ursache für die Frakturen ausgeschlossen werden. Die Prognose ist nach Einleitung der Therapie grundsätzlich gut und eine „Restitutio ad integrum“ zu erwarten. Differenzialdiagnosen müssen abgeklärt werden, wenn der Therapieerfolg ausbleibt oder die Diagnose nach Anamnese, Labor- und ggf. bildgebenden Untersuchungen

• Publisher: Springer Nature B.V
• Subject: Veganism