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吐鲁番沙虎（Teratoscincus roborowskii）是我国吐鲁番盆地特有的爬行动物，也是国家二级保护动物。为评估其遗传多样性及群体结构，本研究以鄯善（SS）、托克逊（TS）、吐鲁番（TP）和艾丁湖（AL）4个盆地内居群的32只个体为研究对象，通过基因分型测序（GBS）技术在全基因组范围开发单核苷酸多态性（SNP）分子标记，最终获得90 543个高质量SNP位点。基于获得的SNPs数据进行了遗传多样性、系统发育与群体遗传结构分析。结果表明：遗传多样性分析显示，各居群观测杂合度（Ho）均高于期望杂合度（He），Ho均值为0.241，He均值为0.232，其中AL居群的多样性最高。居群间遗传分化程度存在差异，SS与TS居群间的遗传分化系数（FST）最大（0.157）；TP与AL居群间的FST最小（0.014）。系统发育树与群体遗传结构分析的结果一致，即SS居群单独聚簇，其余3个居群聚为一簇。Tajima’s D中性检验结果提示该物种可能经历了近期群体收缩或受到平衡选择影响。综合表明，吐鲁番沙虎在遗传结构上呈现显著的东（SS居群）—西（TP、TS、AL居群）分化及其遗传多样性特征可能受地理隔离与群体历史过程的共同影响。研究结果为进一步理解吐鲁番沙虎适应性进化及开展物种保护提供了基因组学依据。

目的研究汉族群体中SEPS1基因变异与桥本氏甲状腺炎（HT）潜在的联系,评估SEPS1单倍型对免疫介导性炎症疾病易感性的影响。方法对1 013例HT病例样本和2 998例健康对照MAF值≥0.05的7个SNP进行基因分型。结果在女性群体和整个群体中rs28665122与HT显著相关（等位基因P分别为0.002 644和0.000 518,基因型P分别为0.010 326和0.002 731）。进一步基于单体型的分析表明,rs2009895-rs28665122单体型也仅在女性群体中与HT显著相关（P=0.003 6）,而在男性群体中不相关。结论 SEPS1基因在HT的发病机制和病因中起着一定的作用。

目的探讨内向整流钾离子通道蛋白J亚单位11号成员（KCNJ11）基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压（essential hypertension,EH）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测KCNJ11基因多态性位点rs2285676的基因型,其中新疆哈萨克族高血压组（EH组）126例,正常对照组（NT组）126例。应用多因素非条件Logistic回归分析评价新疆哈萨克族高血压相关危险因素。结果 Logistic回归分析显示,KCNJ11-rs2285676位点基因型、性别、体质量、总胆固醇和甘油三酯与高血压无相关性;高密度脂蛋白（HDL）和体质量指数（BMI）是影响高血压的保护因素,低密度脂蛋白（LDL）水平是影响高血压的危险因素。KCNJ11多态性位点rs2285676在高血压组中基因型TT、CT、CC及等位基因T、C频率分别为50.00%、48.41%、1.59%、74.21%和25.79%。高血压组与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 KCNJ11基因rs2285676多态性可能与新疆哈萨克族高血压无关。

目的研究雌激素受体（ERα）基因单核苷酸多态性（SNPs,rs2234693、rs9340799）在宁夏回族人群中的分布及其与血脂的关联性。方法以整群抽样的方法选取宁夏银川市社区的回族人群533例,利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术（MassARRAY system）对样本进行基因分型,观察533例回族人群的基因型,同时检测血脂并探讨两者的关系。结果 1rs2234693中各基因型在宁夏回族人群中与其在中国汉族、云南傣族和美国、欧洲、日本的人群中的分布频率无统计学差异（P〉0.05）;rs9340799中各基因型在宁夏回族人群中出现的频率与在欧洲人群中的频率存在着统计学差异（P〈0.05）,与中国汉族、云南傣族及日本人群均无统计学差异（P〉0.05）。2血脂正常组和血脂异常组一般情况比较显示两组间体质量指数存在明显差异（P〈0.01）。3rs9340799中GG基因型的个体发生血脂异常的风险增加（OR=2.97,P〈0.05）。在校正体质量指数后发生血脂异常的风险并没有明显变化（OR=2.76,P〈0.05）。4rs2234693-rs9340799构成的单体型中C-G在脂代谢异常组的频率略大于脂代谢正常组,但无统计学差异（P〉0.05）。结论 ERα基因多态性的分布存在着种族的差异;宁夏回族人群中rs2234693的SNPs与血脂异常的发生可能无相关性,而rs9340799中携带有GG基因型的个体发生血脂异常的风险明显增加。

[目的]纤维素合酶（cellulose synthase,CesA）在植物纤维素合成途径中发挥主要调节作用,是控制木材纤维品质和产量的重要基因.从日本落叶松中分离克隆与纤维素合成相关的LkCesA基因,并对其进行核苷酸多样性以及连锁不平衡分析,为在日本落叶松中开展基于LkCesA基因的连锁不平衡作图及其辅助日本落叶松木材纤维性状的分子育种提供理论依据.[方法]依据日本落叶松转录组数据库检测到的纤维素合酶（CesA）基因ESTs序列设计引物,从日本落叶松中分离获得LkCesA基因片段.在此基础上,利用DnaSP5.0软件对日本落叶松40株基因型个体的LkCesA序列进行核苷酸多样性和连锁不平衡分析.[结果]从日本落叶松中成功克隆了CesA基因片段：该片段长1 209 bp,包含部分开放阅读框,长度为1 053 bp,可编码350个氨基酸,所推导的蛋白质氨基酸序列与火炬松Pt-CesA2的蛋白质氨基酸序列同源性为95.4％.在日本落叶松40株基因型个体的LkCesA序列中共检测到83个SNP位点,SNP发生频率为1/21 bp,多样性指数πT为0.006 05.在这些SNPs中,69个属于转换,14个属于颠换,其中19个为常见SNPs,64个为罕见SNPs.在外显子区域,共检测到54个SNP位点,其中34个为错义突变,20个为同义突变.进一步的连锁不平衡分析显示,随着核苷酸序列长度的增加,SNP连锁不平衡程度逐渐减弱.[结论]克隆到的LkCesA为植物CesA基因家族中的一员.LkCesA基因的连锁不平衡在基因内部就已衰退,说明选择该基因作为候选基因,在日本落叶松中开展连锁不平衡作图用于指导日本落叶松的定向培育及木材品质改良是可行的.此外,在LkCesA基因中检测到多个常见SNP位点,为进一步开展该基因的连锁不平衡作图提供了材料.

利用Illumina HiSeqTM 2000平台对采自青海玉树的青杨进行高通量测序,SSR分析共获得7 067条SSR序列,复合型SSR共525条,发生频率0.149,平均跨度4 531.87 bp.SSR重复类型中,单核苷酸重复类型最多（33.96％）;三核苷酸重复类型次之（31.00％）;二核苷酸重复类型位居第三（27.69％）;四核苷酸、五核苷酸、六核苷酸重复类型SSR含量很少（＜8％）.二核苷酸重复类型中,AG重复类型所占比例最高,GA次之,CT、TC则紧随其后;三核苷酸重复类型中,AAG重复类型所占比例最高,GAA次之,TTC、AGA、GAG、CAG、TCT、TGG等重复类型数量相近.SNP分析发现,L1A中含SNP 162 343个,L2A中含SNP 229 115个.SNP类型中,转换类型明显高于颠换类型,L1A中转换类型占61.06％,颠换类型占38.94％,L2A中转换类型占61.27％,颠换类型占38.73％.转换类型中,C-T发生频率最高,分别为30.75％、30.66％,A-G发生频率与C-T相差不大,分别为30.31％、30.62％.L1A和L2A中SNPs类型及其发生频率变化趋势基本一致,L2A中与L1A中相对应的同一SNPs类型的数量之比约为2∶1.分析表明,在青杨的遗传多样性中,SNP标记较SSR标记更为可靠.

目的探讨中国陕西地区汉族人群花生四烯酸15-脂加氧酶（arachidonate 15-lipoxygenase,ALOX15）基因多态性是否是冠心病（coronary heart disease,CHD）的遗传易感因素,从而为该病的早期诊断和预防提供相关依据。方法应用聚基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱方法（matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDI-TOF）,检测105例CHD患者（CHD组）和75例年龄及性别相匹配的非冠心病者（对照组）的ALOX15基因3个位点rs916055、rs2619112、rs2664593的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率。结果 rs916055A/G的基因型以及等位基因频率在CHD组和对照组间有统计学差异（P=0.000 1,P=0.000 1）;rs2619112A/G的基因型以及等位基因频率在CHD组和对照组间无统计学差异（P=0.134 2,P=0.143 8）;rs2664593C/G的基因型在CHD组和对照组间有统计学差异（P=0.002 7）,等位基因频率在CHD组和对照组间无统计学差异（P=0.537 1）;应用Logistic回归分析调整了其他相关因素后显示,rs916055位点携带A等位基因为CHD发病的独立危险因素。结论 rs916055位点可能与CHD发病相关,A等位基因可能是CHD的遗传易感基因。

目的旨在探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因8个单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism,SNP）位点与陕西汉族阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）的相关性。方法选取陕西汉族AD患者214名（疾病组）及健康体检者（对照组）249名提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对9个SNP的基因型进行分型,采用SPSS 16.0及Haploview 4.2软件统计分析各基因型、等位基因及单倍型频率在病例组及对照组中的差异。结果 VEGF基因rs3025039（3非翻译区）基因型及等位基因频率分布在AD组及正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05）。AD组T等位基因频率显著高于正常对照组（P=0.008,OR=1.527,95%CI=1.116~2.088）。连锁不平衡分析发现2个单倍型高度连锁（单倍型1：rs699947-rs1570360-rs2010963;单倍型2：rs3024997-rs3024998-rs3025006）（D〉0.9）。然而,其单倍型频率在AD组及正常对照组均无统计学差异（P〉0.05）。结论 VEGF基因功能区rs3025039位点可能与AD有关,携带有rs3025039T等位基因的个体可能更容易患AD。

目的探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性与海洛因依赖的相关性。方法对符合纳入及排除标准的海洛因依赖组308例及健康对照组317例进行临床资料收集与血样采集。采用飞行时间质谱分析方法对BDNF rs16917204、rs6265、rs7103873、rs7103873、rs56164415、rs13306221、rs2030323共7个多态性位点进行分型,数据采用SPSS 20.0和HaploView 4.0软件进行统计学分析。结果 rs6265位点基因型频率分布在海洛因依赖组及健康对照组中存在统计学差异（χ2=15.151,P=0.001）。与健康对照组相比,海洛因依赖组rs6265位点G等位基因频率显著高于健康对照组（χ2=9.864,P=0.002,OR=1.429,95%CI=1.143~1.786）。rs13306221位点基因型频率分布在海洛因依赖组及健康对照组中存在统计学差异（χ2=7.699,P=0.006）。与健康对照组相比,海洛因依赖组G等位基因频率显著高于健康对照组（χ2=7.137,P=0.008,OR=0.539,95%CI=0.340~0.853）。连锁不平衡检验发现,由rs6265与rs71038731（block1）构建的单倍型为强连锁不平衡（D〉0.9;r2〉0.8）。在海洛因依赖组及健康对照组中,G-G单倍型频率分布存在显著性差异,健康对照组中G-G单倍型频率显著高于海洛因依赖组（χ2=4.546,P=0.033）。结论 BDNF基因rs6265及rs13306221多态性位点可能与海洛因依赖有关,携带有rs6265位点G等位基因及rs13306221位点G等位基因的个体更易形成海洛因依赖,携带有G-G单倍型（rs6265-rs71038731）的个体相对不易对海洛因产生依赖。

目的：探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因10个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与习惯性流产的相关性。方法严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的习惯性流产患者241名（习惯性流产组）及健康体检者265名（正常对照组）；采取静脉血,提取基因组 DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测10个 SNP 的基因型；采用 SPSS11.5及 Haploview 4.2软件统计分析基因型、等位基因及单倍型频率在病例组和对照组中的差异。结果VEGF 基因 rs3025020（内含子6）及 rs3025039（3′非翻译区）基因型及等位基因频率分布在习惯性流产组和正常对照组中的差异有统计学意义（P 〈0.05）。习惯性流产组rs3025020位点 T 等位基因频率显著高于正常对照组（P =0.0002,OR =1.620,95% CI =1.260~2.084）；习惯性流产组 rs3025039位点 T 等位基因频率显著高于正常对照组（P =0.001,OR=1.628,95% CI =1.209~2.192）。连锁不平衡分析发现4个单倍型高度连锁（D′〉0.9）。习惯性流产组 A-C 单倍型（rs833069-rs3024998）频率显著低于正常对照组（P =0.034）；习惯性流产组 T-G-C 单倍型（rs3025020-rs3025030-rs3025039）频率显著低于正常对照组（P =0.032）；习惯性流产组 C-G-C 单倍型（rs3025020-rs3025030-rs3025039）频率显著高于正常对照组（P =0.0002）。结论VEGF 基因 rs3025020、rs3025039位点可能与习惯性流产有关,携带有 C-G-C 单倍型（rs3025020-rs3025030-rs3025039）的个体可能更容易患习惯性流产。