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"神经系统疾病"
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重视睡眠医学与神经病学的交叉合作
睡眠医学经历30余年发展,已经逐步发展壮大为一门独立的新兴交叉学科[1]。尽管现代睡眠医学发轫于对睡眠呼吸暂停综合征（SAHS）的认识、诊断与治疗,但睡眠本身属于神经科学范畴,针对睡眠本质的探讨和研究是神经科学的重要课题之一。睡眠医学作为一门新兴交叉学科,与神经病学关系极为密切,许多神经系统疾病均可以出现不同类型睡眠障碍,而睡眠障碍也可能是诸多神经系统疾病早期甚至主要表现之一。
Journal Article
天然反义转录物在神经系统疾病发病机制中的作用
天然反义转录物(NATs)在生物体内普遍存在。人们逐渐认识到NATs具有重要作用,能够调控基因表达。NATs在哺乳动物神经系统尤为普遍,其对神经系统正常生理功能有重要调节作用。NATs不仅参与神经元分化、髓鞘形成和离子通道调控,还参与突触可塑性和学习记忆等高级认知功能。本文重点讨论NATs在神经系统疾病尤其是神经变性病发病机制中的作用。
Journal Article
浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题
神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述。
Journal Article
关于临床判断致病性突变和无害突变的思考
近年来,二代基因测序（NGS）技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传性痉挛性截瘫（HSP）、脊髓小脑共济失调（SCA）、肢带型肌营养不良症（LGMD）等的致病性突变位点得以明确,为临床诊断与遗传咨询提供重要信息。
Journal Article
中国神经重症研究动态
20世纪80年代,以神经重症监护病房（NCU）为基本医疗单元的神经重症专业在中国大陆地区＂落叶生根＂,随后迅速遍布每一片可生存的＂沃土＂。在这片＂沃土＂上辛勤耕耘的神经重症医师做了什么？又收获了什么？笔者怀着一颗敬重的心,潜心翻阅,并于2015年3月在第六届全国神经重症学术会议上进行大会报告,以期更多的神经科医师了解相关信息,使神经重症专业的发展更上一层楼。
Journal Article
他汀类调脂药神经肌肉系统不良反应
他汀类调脂药是目前应用最广泛的调脂药物,通过抑制内源性胆固醇合成过程中的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）而发挥药理学作用。他汀类调脂药可以减少心脑血管疾病的风险,目前全球每年约30×106例患者服用他汀类调脂药,其中约10%因神经肌肉系统不良反应而停药。本文拟对他汀类调脂药的神经肌肉系统不良反应,如肌肉毒性、神经毒性、重症肌无力（MG）等进行简要概述。
Journal Article
扩散张量成像在周围神经病变的研究进展
扩散张量成像是fMRI的重要组成部分，是目前唯一可在体显示白质纤维束的无创性检查方法。此外，还可通过测量各向同性和各向异性等参数，对白质纤维束的完整性进行评价。目前，已有研究将扩散张量成像技术应用于周围神经系统疾病，本文拟从急性周围神经损伤、慢性周围神经损伤，以及周围神经系统炎症和肿瘤等方面对其在周围神经系统疾病的研究进展进行概述。
Journal Article
细菌及其代谢产物在神经系统疾病作用的研究进展
对分枝杆菌属细菌及其代谢产物参与神经胶质细胞重编程和神经保护过程进行阐述,并分析其中可能涉及的信号转导通路;系统介绍包括牙周病相关细菌、肠道菌群在内的消化道细菌及其代谢产物与阿尔茨海默病、多发性硬化、自闭症等中枢神经系统疾病发生与发展的关系。
Journal Article
常用特殊染色在神经病理学诊断中的应用
特殊染色在神经系统疾病诊断中发挥着不可替代的作用。某些特殊染色方法可以标记神经元特有的结构，如Nissl染色标记尼氏体，用于观察神经元并判断其损伤程度；或应用于神经系统疾病的诊断，如在原发性脱髓鞘疾病的诊断中，Luxol Fast Blue染色所显示的髓鞘脱失、Bodian染色所显示的相对保留的轴索、Holzer染色所显示的反应性增生的星形细胞等。病理科医师在日常神经病理诊断工作中如果能够正确、巧妙地应用特殊染色往往可以达到事半功倍的效果。
Journal Article
诱导型多能干细胞在神经变性疾病中的作用
诱导型多能干细胞技术是一种通过新的体细胞重编程，将组织细胞转化为可多向分化的细胞即干细胞的技术。目前已将4种转录因子导入人体皮肤纤维母细胞，并首次成功诱导出诱导型多能干细胞。此项技术不但可以建立神经系统疾病动物模型，用于发病机制和致病基因的研究，而且可以开展移植研究，验证疗效及筛选药物。
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